劣性遺伝形質はどのように受け継がれるのか

メンデル遺伝学では「優性」と「劣性」という用語が使われます。優性遺伝子は形質として現れやすく、同一遺伝子が2本あっても同じ形質が子に必ず伝わります。劣性遺伝子は優性遺伝子があると表に出ませんが、子に受け継がれ、次世代で顕在化する可能性があります。以下では、代表的な遺伝様式ごとに具体例を交えて解説します。

常染色体遺伝（Autosomal）

常染色体遺伝子は性別に関係なく受け継がれます。たとえば、片方の親が茶色い目の優性遺伝子を2本持ち、もう片方の親が茶色い目の優性遺伝子1本と青い目の劣性遺伝子1本を持っている場合、子は茶色い目になります。しかし、青い目の劣性遺伝子を受け継ぐ確率は25％です。両親ともに茶色い目でも、各自が青い目の劣性遺伝子を1本ずつ保有していれば、子は青い目になる可能性があります。

X連鎖遺伝（X-linked）

X染色体上にある遺伝子は性別によって伝わり方が異なります。子は母親からX染色体を、父親からはXまたはY染色体を受け取ります。したがって、父親はX染色体上の遺伝子を娘にだけ伝えることができ、息子には伝わりません。代表的な例は血友病（ヘモフィリア）で、これはX連鎖劣性遺伝です。血友病は血液が正常に凝固しないため、出血が止まりにくく、重症化すると致命的です。この遺伝子はビクトリア女王の子孫を通じてヨーロッパの王族に広がり、ロマノフ家にも影響を与えました。

ミトコンドリア遺伝（Mitochondrial）

ミトコンドリアDNAは母親からのみ受け継がれます。ミトコンドリアの変異が原因となる稀な疾患（例：カーンス・セイア症候群）は、母親が保有すればすべての子に遺伝しますが、症状の重さは各子のミトコンドリアがどれだけ正常かに依存します。

複合因子遺伝（Multifactorial）

複合因子遺伝は遺伝的素因に加えて環境要因が関与します。出生10人に1人は生涯のどこかで複合因子疾患を発症するとされています。代表例は糖尿病で、遺伝的に罹患リスクが高くても、過食や運動不足などの生活習慣が発症の引き金となります。白人や寒冷地での発症率が高いことも報告され、ウイルス感染が関与する可能性も検討されています。