小人症（矮小症）の特徴は？

身体的特徴

• 身長が低い（通常は4フィート未満）
• 手足が不均衡に短い
• 頭部と顔が大きい
• 額が広い
• 首が短い
• 眼間が広く開いている
• 鼻梁が平坦
• 頬がふっくらしている
• 口が小さい
• 下顎が前に出ている
• 歯の萌出が遅れる
• 手が広く短い
• 足が短く幅が広い
• 舌が肥大している
• 臍ヘルニアがある
• 腰椎前弯（ロルドーシス）
• 外反膝（膝が内側に倒れる）
• 思春期の遅れ
• 不妊症

健康上の問題

• 睡眠時無呼吸症候群
• 糖尿病
• 肥満
• 心疾患
• 脳卒中
• 視覚障害
• 聴覚障害
• 関節痛
• 筋力低下
• 呼吸器疾患
• 消化器系の問題
• 泌尿生殖器系の問題
• 学習障害
• 行動問題
• 精神的健康問題

小人症の主なタイプ

軟骨発育不全症は最も一般的な小人症で、全症例の約70%を占めます。他の形態には以下があります。

• 低軟骨発育不全症：軟骨発育不全症の軽度版で、身長や四肢の短さが比較的軽い。
• ジアストロフィックジスプラジア：稀なタイプで、身長が低く、関節変形や先天性足底骨折（足の変形）が見られる。
• 脊椎上顆軟骨ジスプラジア：身長低下、関節変形、脊椎障害を特徴とする一群の疾患。
• 致死性ジスプラジア：極端に身長が低く、四肢短縮や呼吸障害を伴う致命的なタイプ。