両親に症状がなくても、子どもに遺伝性疾患が現れることはあるのか?

はい、遺伝性疾患は、両親が全く症状を示さなくても子どもに発症することがあります。これは、遺伝子がどのように親から子へ受け継がれるかに起因します。

遺伝子と染色体の基礎

遺伝形質は染色体上にある遺伝子によって決まります。人は各染色体を2本持ち、1本は母親から、もう1本は父親から受け継ぎます。

優性遺伝子と劣性遺伝子

遺伝子には「優性」と「劣性」の2種類があります。優性遺伝子は存在すれば必ず発現し、劣性遺伝子は両方のコピーが欠陥であるときに初めて症状が現れます。

キャリア(保因者)とは

劣性遺伝子の欠損コピーが1つだけある人は「キャリア」または「保因者」と呼ばれます。キャリア自身は症状を示しませんが、欠損遺伝子を子どもに伝える可能性があります。

子どもが疾患を発症する確率

両親が同じ劣性遺伝子のキャリアである場合、子どもがその遺伝子の欠損コピーを2つ受け取る確率は 1/4(25%)です。この場合、子どもは疾患を発症します。

したがって、両親に症状が見られなくても、遺伝性疾患が子どもに現れる可能性は十分にあります。特に、両親が同じ劣性遺伝子のキャリアである場合は注意が必要です。

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