ヤコブセン症候群（子ども）
概要
ヤコブセン症候群は、11番染色体の一部が欠失することで発症する稀な遺伝性疾患です。出生時から様々な先天性異常や健康問題が現れ、場合によっては致命的になることもあります。
発症頻度と歴史跡
遺伝子情報センターによると、約10万人に1人の割合でこの症候群が見られます。1973年にペトラ・ヤコブセン博士が初めて子どもにおける症例を報告しました。
原因
ほとんどのケースは遺伝的に受け継がれることはなく、親が同症候群を持つことは稀です。胚や胎児の発育過程で特定の遺伝情報が失われることが主な原因と考えられています。
身体的特徴
- 額が高く、頭部が大きい、または顔面が非対称
- 小さな耳、目の間隔が広い、まぶたが垂れ下がる
- 鼻梁が低く、鼻が短い
- 上唇が薄く、顎が小さい
- 指や足が平坦になることがある
主な健康問題
ヤコブセン症候群の子どもは、一般の子どもに比べて身長や体重が低いことが多く、心臓疾患、言語発達遅延、腎機能障害、消化不良が頻繁に見られます。また、知的障害、血小板機能障害（パリス‑トルーソー症候群）、耳や副鼻腔の感染症も報告されています。
治療とケア
症状に応じて心臓手術や血小板輸血が必要になることがあります。新生児期には経管栄養が必要な場合もあります。耳鼻咽喉科、消化器科、理学療法士などの専門医と連携し、個別の症状に合わせた多職種チームでの継続的なケアが重要です。