子供のヤコブセン病

Healthlineによると、ヤコブセン症候群は、子供が11番目の染色体の一部を欠いているために発達するまれな疾患です。この病気により、子どもたちは人生の早い段階で先天性欠損症または健康問題を発症しますが、これは時には致命的です。

1. 重要性

   • Genetics Home Referenceによると、100,000人の赤ちゃんのうち約1人がJacobsen症候群を発症します。ペトラヤコブセン博士は、1973年に子供のヤコブセン症候群を最初に検出しました。

   原因

   • ヤコブセン症候群の子供の親はめったに病気に苦しむことはめったにないため、ヤコブセン症候群は通常遺伝していません。胚または胎児が発達している場合、遺伝学のホームリファレンスに従って、特定の遺伝物質が消去されます。

   物理的特性

   • ヤコブセン症候群の子供の身体的特徴には、高い額、大きな頭、または非対称の顔面構造などの頭蓋骨の異常が含まれます。小さな耳;不規則に間隔を空けた目および/または垂れ下がったまぶた;平らな鼻橋および/または短い鼻。薄い上唇のある口。小さな顎;平らな指および/または扁平足。

   健康問題

   • マティナ、ペロッタ、グロスフェルドの記事によると、ヤコブセン症候群の子供は他の子供よりも軽くて短いことがよくあります。彼らは通常、心臓、言語の発達、腎臓、および/または食物消化に問題があります。 King County Developmental Disabilities Divisionsによると、この疾患の多くの子供たちは、精神遅滞、パリトルソー症候群および/または耳および副鼻腔感染症と呼ばれる出血障害にも苦しんでいます。

   治療

   • ヤコブセン症候群の子供の中には、心臓手術または血小板輸血を受ける必要がある一部の子供、病気の赤ちゃんはチューブを与えなければならない場合があります。子どもたちは、耳、鼻、喉の医師などの専門家に行く必要があるかもしれません。ヤコブセン症候群に関連する状態の治療のための胃腸科医または理学療法士。