ファブリー病の症状は何ですか？
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ファブリー病とは？
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ファブリー病は、X染色体上の遺伝的変異によって引き起こされます。国立神経障害および脳卒中研究所によれば、突然変異は、血液中の脂肪物質を分解するために必要な酵素であるセラミドトリヘキソジダーゼ（またはα-ガラクトシダーゼ-A）の欠如を引き起こします。酵素が不足しているか、適切に活性でない場合、脂質は血管、神経系、目に蓄積し、最終的に心臓または腎臓病、心臓発作または脳卒中を引き起こします。遺伝的変異は、X染色体に運ばれます。 Xと1つのY染色体を持つ男性に存在する場合、突然変異は常にファブリー病を引き起こします。 2つのX染色体を持っている女性では、病気を引き起こすために両方の染色体上に突然変異しなければなりません。 X染色体が1つしかない女性の中には、病気にかかっている女性の中には、外向きの症状はありません。症状は男性と女性で異なる場合があり、男性は通常より深刻な症状を持っています。症状は最初に小児期または青年期に始まりますが、心臓や腎臓病が発見される成人年まで無視されることがよくあります。
症状：子供
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小児のファブリー病の初期の兆候は、痛みと血管剥離腫、または皮膚上の赤みがかった紫色の斑点を上げた小さな隆起です（Fabry Support and Information Group [FSIG]）。心臓と腎臓の障害はすでに始まっている可能性があります。子供のその他の症状には、汗の不能、炎症性腸疾患（つまり、腹痛や下痢または頻繁な腸の動き）と同様の胃腸症状、吐き気と嘔吐、めまい、耳の鳴り響き、頭痛または発熱などがあります。
症状：男性
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男性では、ファブリー病は、特に下腹部と上部太もも（FSIG）の手と足と血管剥離腫の燃えるような痛みを特徴としています。運動、ストレス、天候の変化、疲労は痛みを悪化させる可能性があります。男性はまた、腹部の不快感、頻繁な排便、耳の鳴り響き、関節痛、腰痛、特に腎臓領域を経験する場合があります。角膜は曇りかもしれませんが、視力は影響を受けません。ファブリー病は最終的に心臓と腎臓の機能を損ないます。この障害は通常、30〜45歳の間に発生します。ファブリー病の男性はしばしば僧帽弁の脱出をしますが、これはファブリー病に固有のものではありません。
症状：女性
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一部の女性は、症状のない遺伝的突然変異の保因者であり、他の女性はわずかなものから重度までの症状を持っている可能性があります（FSIG）。角膜の異常は、女性の間で最も一般的な症状です。女性のその他の症状には、発汗、血管障害、手または足のうずきまたは痛み、胃腸障害、結膜と網膜の病変、耳の鳴り響き、めまい、心血管の異常および疲労などがあります。ファブリー病はしばしばループスとして誤診されます。
治療
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ファブリー病は進行性であり、心臓発作、心臓病、腎臓病（国立神経障害および脳卒中研究所）のリスクが高くなります。酵素補充療法が利用可能であり、抗けいれん薬（フェニトインとカルバマゼピン）は痛みを効果的に緩和します。メトクロプラミドは胃腸症状を緩和します。重度の場合、透析または腎臓移植が必要です。
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