ファブリー病の主な症状と対策

ファブリー病は、脂質を分解する酵素（α-ガラクトシダーゼA）が欠損する遺伝性疾患です。X染色体に変異があり、男性は症状が必ず現れますが、女性は保因者で症状が軽度または無症状の場合があります。酵素欠損により脂質が血管や神経、眼などに蓄積し、心臓や腎臓の機能障害、心筋梗塞や脳卒中を引き起こす可能性があります。

ファブリー病とは

ファブリー病はX染色体上の遺伝子変異により、脂質分解酵素が不足または活性が低下することで起こります。男性は1本のX染色体のみを持つため変異があると必ず発症し、女性は2本のX染色体のうちどちらかに変異があっても症状が出にくいことがあります。症状は幼少期から思春期にかけて現れ始めますが、成人になるまで軽視されることが多く、心臓や腎臓の障害が見つかった時点で診断されることが少なくありません。

症状：子ども

• 最も早期に見られるのは手足の激しい痛み（灼熱感）と血管性角化症（赤紫色の小さな斑点）です。

• 発汗障害、腹痛や下痢、頻回の嘔吐、めまい、耳鳴り、頭痛、発熱などの消化器症状も見られます。

症状：男性

• 手足の灼熱感と血管性角化症が顕著で、特に下腹部や大腿部に多く出現します。運動やストレス、気温変化で痛みが増悪します。

• 腹部不快感、頻繁な排便、耳鳴り、関節痛・腰痛（腎臓周辺）も頻発します。角膜が濁ることがありますが視力は通常保たれます。

• 30〜45歳頃に心臓や腎臓の機能低下が進行し、僧帽弁逸脱などの心臓異常が見られることがあります。

症状：女性

• 保因者でも無症状の場合がありますが、症状が出る場合は軽度から重度まで幅があります。最も一般的なのは角膜の異常です。

• 発汗障害、血管性角化症、手足のしびれや疼痛、消化器症状、結膜や網膜の病変、耳鳴り、めまい、心血管異常、疲労感などが報告されています。

• しばしばループス（全身性エリテマトーデス）と誤診されることがあります。

治療法

• 酵素補充療法（ERT）が根本的な治療として用いられ、血中の酵素活性を回復させます。

• 疼痛管理には抗けいれん薬（フェニトイン、カルバマゼピン）が有効です。

• 胃腸症状には制吐薬のメトクロプラミドが使用されます。

• 重度の腎機能障害では透析や腎移植が必要になることがあります。