脆弱X症候群のプレミューテーションはいつ完全変異になるか？

脆弱X症候群（FXS）とは

FXSはFMR1遺伝子の変異が原因で起こります。正常な遺伝子に対し、特定の領域（CGGリピート）が異常に増えることで症状が現れます。

プレミューテーションと完全変異の違い

プレミューテーションは正常アレルと完全変異の中間状態で、CGGリピート数が55〜200回の範囲にあります。一方、完全変異は200回以上のリピートが認められる状態です。

プレミューテーションが完全変異になるタイミング

プレミューテーションが完全変異になるのは、CGGリピートが200回を超えて拡大したときです。この拡大は数世代にわたって徐々に起こることもあれば、個人の体内で突然起きることもあります。

プレミューテーション保有者のリスク

プレミューテーション保有者は、脆弱X関連振戦・運動失調症候群（FXTAS）や一次性卵巣不全（FXPOI）など、さまざまな健康問題のリスクが高まります。