シーケンスを知ることにより、研究者は嚢胞性線維症などの遺伝性障害の問題である可能性のあるタンパク質をどのように判断することができますか？
1。遺伝子識別 ：
- 遺伝性障害の有無にかかわらず個人のDNA配列を比較することにより、研究者は、障害に関連する単一ヌクレオチドの変化や挿入/欠失などのバリエーションを特定できます。これらのバリエーションは、関連する特定の遺伝子を特定するのに役立ちます。
2。タンパク質機能 ：
- 責任のある遺伝子が特定されると、研究者はその配列を研究して、コードされたタンパク質の構造と機能を予測できます。シーケンスは、タンパク質のビルディングブロック（アミノ酸）とその中のドメインまたは機能領域に関する情報を提供します。
3。突然変異とタンパク質の変化 ：
- 特定された遺伝的変動は、タンパク質の配列の変化につながり、その構造を変え、通常の機能を潜在的に破壊する可能性があります。これらの変化は、非機能的または誤動作タンパク質の産生をもたらす可能性があるか、タンパク質の安定性、相互作用、または局在に影響を与える可能性があります。
4。機能分析 ：
- 研究者は、in vitroアッセイや細胞モデルなどのさまざまな手法を使用して、これらの変異の機能的結果を研究できます。彼らは、変異したタンパク質が、イオン輸送やタンパク質の折りたたみなどの細胞プロセスにどのように影響するかを調べることができます。これは、遺伝障害の基礎となるメカニズムに光を当てることができます。
5。疾患の病因を理解する ：
- タンパク質と細胞機能に対する変異の影響を理解することにより、研究者は遺伝性障害の分子基盤に関する洞察を得る。この知識は、疾患の病因を理解するのに役立ち、標的療法の開発を導くことができます。
6。パーソナライズされた医療 ：
- 遺伝的変異の影響を受ける特定のタンパク質を知ることで、個別化医療アプローチの開発が可能になります。これには、特定の誤動作タンパク質またはその経路を標的とする治療法または変異の影響を緩和または修正する治療法が含まれます。
たとえば、嚢胞性線維症の場合、CFTR遺伝子配列の同定と、CFTRタンパク質の機能を破壊する変異のその後の発見は、疾患のより深い理解につながり、標的療法の発症の道を開いた。