グルココルチコイド応答性アルドステロン症（GRA）の症状と治療法

グルココルチコイド応答性アルドステロン症（Glucocorticoid‑Remediable Aldosteronism、略称GRA）は、遺伝性の高アルドステロン血症の一種です。副腎から過剰にアルドステロンが分泌されるため、血中カリウムが低下し、体液貯留と高血圧を引き起こします。男女同数で発症し、特にケルト系の血統に多く見られます。

概要

• 遺伝子重複により、11β‑ヒドロキシラーゼ遺伝子とアルドステロン合成酵素遺伝子が融合した特異的な遺伝子が存在します。
• この異常により、アルドステロンの過剰産生と低カリウム血症が起こります。

主な症状

• 無症状の場合もありますが、疲労感、頭痛、頻尿・過度の渇きがみられることがあります。
• 筋肉の痙攣や脱力、しびれ・チクチク感、麻痺が起こることもあります。
• 重度の高血圧が特徴で、若年での脳卒中リスクが高まります。
• 妊娠中の女性は子痙前症（妊娠高血圧症候群）のリスクが上昇します。

治療と管理

• 遺伝子検査により診断が可能です。特異的な遺伝子重複が確認されます。
• 血圧コントロールには、低用量のグルココルチコイド、アミロライド、またはスピロノラクトンが用いられます。
• 食塩摂取を制限した低ナトリウム食が推奨されます。
• 症状の変化や悪化があれば、速やかに医師に相談してください。