グルココルチコイド修復可能なアルドステロン症の症状

グルココルチコイドが修正可能なアルドステロン症（GRA）は、高血圧と異常なステロイド産生を特徴とする障害です。また、家族性のハイペルアルドステロン症I型（FH I）としても知られています。高血圧を制御するのが難しいことが多いため、この障害は男性と女性で等しく発生します。それはケルトの祖先の人々でより一般的です。

1. 事実

   • GRAはハイパーアルドステロン症の原因であり、これは副腎によって豊富なアルドステロンが産生される状態であり、しばしば血液中の低レベルのカリウムにつながります。アルドステロンは腎臓の尿細管に水を保持し、体内の液体を増加させ、血圧を上昇させます。

   症状

   • GRAの人は症状がなく、疲労、頭痛、高血圧、うずき、しびれ、麻痺、筋肉のけいれん、脱力感、頻繁な排尿、または過度の渇きが存在する可能性があります。これらの症例では、高血圧が重度であることがよく知られており、若い年齢での脳卒中のリスクが高いことが知られています。 GRAの女性は、妊娠中の子lamp前症のリスクが高くなります。

   治療

   • GRAの人には遺伝的スクリーニングが利用できます。この状態の人々には、11β-ヒドロキシラーゼとアルドステロン合成酵素遺伝子の配列と融合する重複した遺伝子が存在し、この重複した遺伝子はGRAに特異的です。 Aldosteronsim患者には、遺伝的スクリーニングが推奨されます。 GRA患者の血圧上昇は、通常、低用量グルココルチコイド、アミロライド、またはスピロノラクトンで治療されます。