遺伝性疾患の症状と概要

遺伝子異常に起因する代表的な疾患とその症状、予防について解説します。

アルツハイマー病

アルツハイマー病は米国疾病予防管理センターによると約500万人が罹患しているとされ、主に60歳以上で発症リスクが高まります。原因は完全には解明されていませんが、加齢や家族歴が関与していると考えられています。主な症状は、金銭感覚の判断力低下、同じ質問の繰り返し、変化への抵抗感です。また、新しい記憶が形成しにくく、言葉が出てこないこともあります。

自閉症スペクトラム障害

自閉症は発達障害の一群で、遺伝的要因と環境要因が関与しています。アスペルガー症候群、レット症候群、広汎性発達障害などが含まれます。社会的スキルの障害、言語・非言語コミュニケーションの困難、興味・活動の著しい制限が特徴です。子どもは自分の名前に反応しなかったり、回転や揺れるといった反復行動を示すことがあります。

双極性障害（躁うつ病）

エネルギーや気分、機能の極端な変動を伴う双極性障害は、家族性が高く、脳内の神経伝達物質の不均衡が原因と考えられています。症状は「躁（マニア）」と「うつ」の二相に分かれます。躁状態では、過度に幸福感が高まり、リスクの高い行動、思考の奔走、速い話し方が見られます。うつ状態では、長期的な悲しみ、エネルギー低下、過度な不安や心配が続きます。

脳性麻痺

脳性麻痺は出生後数年以内に現れることが多い障害群で、千人あたり2〜4人が罹患するとされています。原因は髄膜炎などの感染症や、脳発達に関わる遺伝子変異などがあります。主な症状は、筋肉の硬直や震え、細かい動作の困難、過度の唾液分泌などです。

予防と早期発見

遺伝性疾患を完全に予防する方法は現在確立されていません。DNAの変異や欠損は予測が難しいためです。ただし、生後すぐに血液数滴で行う新生児スクリーニングにより、出生時に遺伝性疾患の有無を検査することが可能です。