さまざまな遺伝性疾患

遺伝性疾患はDNAの遺伝子変異により発症し、家族内で受け継がれることがあります。代表的な疾患を以下に紹介します。

自閉症（Autism）

自閉症は広汎性発達障害の一種で、社会的・認知的な発達遅滞が特徴です。Medline Plusによれば、約100人に1人の割合で出生時に自閉症が診断されますが、すべてが遺伝性疾患によるわけではありません。

アンジェルマン症候群（Angelman Syndrome）

アンジェルマン症候群は約15,000人に1人の頻度で生まれ、重度の発達遅滞やてんかんを伴います。現在、根本的な治療法は確立されていません。

セリアック病（Celiac Disease）

セリアック病は遺伝的要因が関与する自己免疫疾患で、グルテン摂取が小腸粘膜を損傷し、栄養吸収を阻害します。Mayo Clinicの報告によります。

色覚異常（Color Blindness）

色覚異常は多くの場合、遺伝子変異に起因します。色の認識に違いはあるものの、日常生活に大きな支障を来すことは少ないです。

カナバン病（Canavan Disease）

カナバン病はアスパラギン酸代謝に関与する遺伝性疾患で、神経系が急速に崩壊します。多くの患者は18歳までに死亡します。