鎌状赤血球貧血の治療の進歩

米国国立心肺血液研究所（NHLBI）によると、約7万人が鎌状赤血球貧血（鎌状赤血球症）を抱えていると推定されています。診断は血液検査や羊水検査で行われます。従来の治療は疼痛緩和や危機の予防、感染症・脳卒中・脾腫などの合併症防止に重点が置かれていましたが、過去30年間で新たな治療法が次々に開発され、病気そのものの根本的な改善や疼痛発作の減少が期待できるようになっています。

薬物療法

1998年に米国食品医薬品局（FDA）は、鎌状赤血球貧血の症状緩和に有効なヒドロキシウレアを承認しました。ヒドロキシウレアは胎児ヘモグロビンの産生を促進し、輸血回数や疼痛危機の頻度を大幅に減少させます。本来はがん治療薬として使用されますが、毎日服用することで重症患者にも効果が期待できます。

幹細胞移植

幹細胞移植は、未成熟な造血細胞を患者に移植し、血液細胞へと分化させる治療法です。世界で200人以上の子どもがこの移植を受け、約85％が完治または症状が消失したと報告されています。ただし、移植後に病気が残存するケース（約10％）や死亡例（約5％）もあり、リスクは無視できません。

一酸化窒素療法

1997年以降の研究で、血管拡張作用を持つガス状分子一酸化窒素（NO）が鎌状赤血球貧血の治療に有望であることが示されました。患者はNOを吸入し、血管を拡げて血流を改善し、疼痛を軽減します。

骨髄移植

骨髄移植は、患者の病的骨髄を健康なドナーの骨髄に置き換えることで根治を目指す方法です。適合ドナーの確保が難しく、手術自体もリスクが高いため、重症例以外では慎重に検討されます。

その他の治療法

酢酸ブチル（酪酸）は、胎児期のヘモグロビン産生を増加させ症状を軽減する可能性があると報告されています。また、ハーブ製剤Nicosanは鎌状危機の予防に効果が期待され、ナイジェリアで実用化されていますが、米国ではまだ臨床試験段階です。