ヒトの遺伝性疾患

遺伝性疾患は、個体のゲノム異常が原因で発症することからその名が付けられています。遺伝性疾患は、単一遺伝子の変異といった微小な異常から、染色体の構造異常や欠失といった大規模な異常まで、さまざまな形で生じます。

疾患例

20以上のヒト遺伝性疾患が存在し、ダウン症候群、色覚異常、嚢胞性線維症などが代表例です。

遺伝の仕組み

遺伝性疾患は、赤毛やえくぼのように家系を通じて受け継がれます。親のどちらかまたは両方が疾患を持つ場合は優性遺伝子により、親が疾患を持たなくても家族歴がある場合は劣性遺伝子により発症します。

遺伝様式の種類

遺伝性疾患の遺伝様式は大きく4つに分類されます：単一遺伝子遺伝、多因子遺伝、染色体異常、ミトコンドリア遺伝。

自発的発症

一部の遺伝性疾患は胚段階での突然変異により発症し、家族歴が見られないことがあります。

具体例と特徴

遺伝性疾患の中には、染色体欠失であるダウン症候群のように明確に診断できるものもあります。一方、糖尿病や精神疾患のように遺伝パターンが複雑で、正確な遺伝的診断が難しいケースもあります。