トリソミーの原因

正常なヒト細胞には、各染色体の1つのペアがあり、母親から1つ、父親から1つのペアがあります。トリソミーは、2つではなく3つの特定の染色体がある遺伝的状態です。ヒト染色体には1〜23の番号が付けられています。たとえば、Trisomy 21は、2つではなく染色体21のコピーが3つある状態であり、ダウン症候群になります。他のトリソミーの状態は、染色体の重複の欠陥のために同じ方法で発生します。

1. トリソミーがどのように発生するか

   • 卵細胞または精子細胞のいずれかが分裂すると、2つの細胞が作成され、それぞれが元のペアの各染色体の1つを正確に持っています。得られた細胞には、46、または23ペアではなく23の単一染色体があります。時には、一部の染色体は完全に分離できず、通常の23個の対立した染色体ではなく、22個の対立した染色体と1個のペア染色体を残します。この染色体の二重補体を備えた卵または精子細胞が正常な卵または精子細胞を満たすと、結果として得られる胚にはその染色体の3つが含まれ、生成が生じます。

   トリソミーが発生した場合

   • トリソミーは、染色体の非分離命令によって引き起こされます。これは、染色体が単に適切に分割できない場合に発生します。一部のトリソミー条件の重要な要因は母性年齢です。女性は卵細胞の生涯供給で生まれますが、30代後半に到達するまでに、卵細胞は適切に分割する能力を失います。母体の年齢は、ダウン症候群の発症の主要な貢献要因であると考えられています。

   染色体再配置

   • まれな例では、染色体の再編成が原因でトリソミーが発生する可能性があります。これは、単一の染色体のペアと別の単一の非一致する染色体とペアになり、唇と口蓋、クラブの足と肺、腎臓の異常などの重度の先天性欠損をもたらすと起こります。染色体の再編成は通常、胎児の死につながります。

   完全および部分的なトリソミー

   • 完全なトリソミーは、染色体ペア全体が分離できないときに発生し、個人に2つではなく3つの染色体全体を残します。部分的なトリソミーは、染色体ペアの1つの一部のみが完全に分離できず、1つのペアと3番目のペアの一部になります。完全または部分的なトリソミーのいずれかの症状の重症度は、存在する3番目の染色体の量と、その染色体上の遺伝子の数に対応しています。

   トリソミーによって引き起こされる条件

   • トリソミーの胚はしばしば生き残りません。ただし、染色体21、18、または13が関与している場合、出生までの生存が可能性があります。ダウン症候群は染色体21のトリソミーによって引き起こされ、エドワード症候群は染色体18、パタウ症候群は染色体13のトリソミーを示しています。これらのタイプのトリソミーの症状は異なりますが、それぞれのリターレベルのレベルと物理的特性の異なる違いが生じます。トリソミーは性細胞でも発生する可能性があり、通常のXYではなくXXX、XXY、XYYである個人につながり、軽度の遅延と不妊症です。これらのタイプのトリソミーの原因は、常染色体（非性）細胞と同じです。