なぜ個人はキャリアになることができるが、その障害を抱えていないのですか？
キャリアの個人が障害を患っていない理由は次のとおりです。
1.劣性遺伝：多くの遺伝的障害が劣性パターンで継承されています。これは、両方の遺伝子（各親からの1つ）の両方のコピーが、障害が現れるために同じ突然変異を運ぶ必要があることを意味します。個人が1つの変異コピー（キャリアステータス）しか持っていない場合、機能的なコピーは欠陥のあるコピーを補償し、その人は症状を示したり、障害を発症したりしません。
2。不完全または可変浸透：一部の遺伝的障害は、不完全または可変浸透度を示します。浸透度とは、実際に対応する表現型を発現する特定の遺伝子型を持つ個人の割合を指します。不完全な浸透度の場合、突然変異を運ぶすべての個人が障害を発症するわけではありません。この変動性は、開発中の他の遺伝的要因、環境への影響、またはランダムなイベントが原因である可能性があります。
3。表現力豊かな変動：遺伝的障害が完全に浸透性である場合でも、突然変異を持つすべての人が状態を発症することを意味する場合、表現力のある変動性があります。これは、同じ遺伝的突然変異を持つ個人の重症度または症状の範囲を指します。一部のキャリアは、非常に軽度または無症候性の症状の症状を持っている場合もあれば、より深刻な症状を経験するキャリアもあります。
4。修飾子遺伝子：遺伝的障害の発現は、修飾子遺伝子として知られる他の遺伝子によっても影響を受ける可能性があります。これらの遺伝子は、障害の重症度、発症、または進行を変化させる可能性があります。修飾子遺伝子は、個体によって異なる場合があり、さまざまな表現性に至り、場合によっては障害の現れなしにキャリア状態になります。
5。エピジェネティックな効果：エピジェネティクスとは、DNA配列の変化を伴わない遺伝子発現の遺伝性変化を指します。これらの修飾は、遺伝子の発現方法に影響を与える可能性があり、遺伝的障害の発達と進行に影響を与える可能性があります。エピジェネティックな変動は、同じ遺伝的変異を持つ個人の間で存在する可能性があり、障害のないキャリアの存在に寄与します。
遺伝的障害の担体であることは、個人が自分で障害を発症することを意味しないことに注意することが重要です。しかし、それは彼らが子供に変異した遺伝子を渡すリスクが高いことを意味します。遺伝的カウンセリングとテストは、個人がキャリアの状態を理解し、遺伝的障害を引き継ぐリスクを理解し、情報に基づいた生殖の選択をするのに役立ちます。