染色体6pの機能は何ですか？

細胞の各核内の顕微鏡染色体があなたの遺伝子構成を決定します。通常、人間には23ペアまたは46個の個別の染色体があります。まれな染色体障害サポートグループ（ユニーク）は、各染色体には、長い腕（Q）とセントロメアまたは中心に結合する短い腕（p）を備えた模倣または収縮があることを説明しています。誰かが染色体6の小柄（P）の腕を欠いている場合、まれな染色体状態 - 6p削除 - は、末期（1つの休憩）または間質性（2回の休憩）のいずれかが発生します。両方の休憩は同様の生理学的および精神的機能に影響しますが、個々の機能は大きく異なる場合があります。

1. 心血管機能

   • 専門家は、端末と間質の両方の形態を妥協した心臓機能に関連付けます。 米国国立医学図書館は、特に心のつぶやきと頻脈（急速な心拍数）を指します。乳児では、重度の心臓の状態は、成長の障害と永続的な短い身長につながる可能性があります。しかし、ホルモン治療は正常な成長を促進する可能性があります。

   目、耳、鼻

   • この染色体の削除は、眼の前部（前面）セクションにも影響します。端末の削除により、目は斜めに見え、広く離れています。さらに、両方の削除が聴覚障害の高い可能性、さらには難聴につながる可能性があります。その他の特性には、奇形と耳の低い位置が含まれます。 鼻には低い配置とより広い橋もあります。

   認知発達

   • どちらの削除も、精神遅滞を含む認知的遅延と中程度または急性の学習障害につながる可能性があります。ほとんどの場合、削除が小さいほど、障害はそれほど深刻ではありませんが、まれな染色体障害サポートグループ（ユニーク）はかなりのばらつきと報告が正常な認知発達を持っていることを報告していると仮定しています。この条件は、数学的能力よりも言語機能に影響します。

   音声開発

   • 聴覚機能と認知機能の問題のため、コミュニケーションスキルの遅延が自然に結果として生じます。 2〜3年で、6p削除の子供は一般に単一の単語を話し始めます。この発達的遅延は、社会的機能と自信に影響します。多くの場合、子どもたちは署名とスピーチとコミュニケーションを組み合わせることを学びます。

   モーター機能

   • 削除のサイズはモビリティには影響しませんが、6P削除を持つすべての子供は、運動マイルストーンとの遅延があります。極端な場合、乳児は脳神経系（筋肉の緊張の低下）をさまざまな程度に経験する可能性があります。屋外旅行に車椅子を必要とするものもあれば、通常の子供時代の通常の活動を楽しんでいる人もいます。 （ref。1）

   その他の機能

   • 間質性削除を伴う人は、腎臓機能、関節脱臼、ヘルニアに問題がある場合があります。他の身体的特徴を示すものもあります：口蓋裂、首の短縮、湿疹、手または足の奇形。明らかに、すべての条件が必ずしも6p削除のある個人に現れるわけではありません。個々の機能は大きく異なります。