遺伝性疾患の原因とは？

遺伝性疾患は、DNAの機能単位である遺伝子に起こる変異が原因で発症します。変異は自然に発生することもあれば、親から子へ受け継がれることもあります。

遺伝的に受け継がれる変異

遺伝的変異は、親の配偶子（精子・卵子）を通じて子に伝わります。変異は優性（ドミナント）と劣性（リセッシブ）に分かれます。優性変異は変異した遺伝子が1本だけで病気を引き起こすのに対し、劣性変異は2本の変異遺伝子が揃わなければ症状が現れません。

代表的な遺伝性疾患（遺伝的変異）

• 常染色体優性：ハンチントン病、マルファン症候群
• 常染色体劣性：嚢胞性線維症、鎌状赤血球症
• X染色体連鎖：血友病、赤緑色盲

自然発生的変異（新規変異）

自然発生的変異は親から受け継がれるものではなく、細胞分裂時や放射線、化学物質、ウイルスなどの環境要因によって生じます。体内の任意の遺伝子が影響を受け、遺伝性疾患を引き起こすことがあります。

代表的な自然発生的変異例

• 神経線維腫症（Neurofibromatosis）
• 網膜芽細胞腫（Retinoblastoma）
• ワーデンブルグ症候群（Waardenburg症候群）

いずれの変異も遺伝子の機能異常をもたらし、症状や重症度は疾患ごとに異なります。遺伝カウンセリングや遺伝子検査は、リスク評価や適切な医療支援に役立ちます。