遺伝性疾患の原因は何ですか？

遺伝性疾患は、DNAの機能的単位である遺伝子の変異によって引き起こされます。突然変異は自発的に発生するか、親から継承することがあります。

相続変異 ：遺伝性変異は、性細胞（配偶子）を介して親から子孫に受け継がれます。これらの突然変異は、支配的または劣性があります。ドミナント変異は、疾患を引き起こすために変異遺伝子のコピーを1つだけ必要としますが、劣性変異は、病気を引き起こすために2つのコピーの変異遺伝子のコピーを必要とします。

遺伝性遺伝性疾患の例 ：

- 常染色体優性：ハンティントン病、マルファン症候群

- 常染色体劣性：嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血

- Xリンク：血友病、赤緑色の色覚異常

自然変異 ：自発的な突然変異は、親から遺伝するものではありません。細胞分裂中または放射線、化学物質、ウイルスなどの環境要因が原因で発生します。これらの変異は、体内の任意の遺伝子に影響を与える可能性があり、遺伝性疾患につながる可能性があります。

自発的変異の例 ：

- 神経線維腫症

- 網膜芽細胞腫

- ワールデンブルク症候群