不思議な遺伝性疾患

DNAの複製エラーにより異常が生じる遺伝性疾患は、先天性無痛症やモービウス症候群のように、痛みを感じない、表情が作れないといったユニークな症例があります。

遺伝性疾患の種類

遺伝性疾患は主に4つに分類されます。

• 染色体異常
• 多因子性疾患
• 単一遺伝子疾患
• ミトコンドリア疾患

原因

染色体異常は染色体の構造や数の変化によって起こります。多因子性疾患は複数の遺伝子が同時に変異した結果生じ、単一遺伝子疾患は1つの遺伝子に変異がある場合です。ミトコンドリア疾患は細胞内のミトコンドリアDNAが変異することで発症します。

診断方法

遺伝子検査では患者の組織サンプルからDNAを抽出し、変異した遺伝子配列と比較します。コンピュータが一致すれば、その遺伝性疾患の陽性と判断されます。

主な症状

遺伝性疾患は身体的・精神的に多様な症状を示します。例として、ダウン症は21番染色体が余分に存在し知的障害を伴います。また、線維異常骨化症（fibrodysplasia ossificans progressiva）は損傷した結合組織が骨に置き換わることで進行性の骨化が起こります。

治療法

遺伝子治療は変異したDNAを正常な配列に置換することで症状の改善を目指しますが、すべての遺伝性疾患に有効な治療法があるわけではありません。