奇妙な遺伝病

私たちの細胞のDNAが適切にコピーしないと、遺伝的疾患が発生し、何らかの異常をもたらします。 いくつかの異常には、痛みに対する先天性非感受性が含まれます。これは、患者が痛みを経験しないこと、または個人が表情を持たないことを妨げるmoebius症候群です。

1. タイプ

   • 遺伝的障害は、染色体、多因子、単一遺伝子、ミトコンドリアの4つの異なるタイプで発生します。

   原因

   • 染色体の遺伝障害は、染色体の構造が何らかの形で変化したときに発生します。 多因子は、複数の遺伝子のDNAが変異したときに発生しますが、単一遺伝子にDNA変異があるときに単一遺伝子障害が発生します。 ミトコンドリア遺伝障害は、細胞のミトコンドリアのDNAが変異したときに発生します。

   識別

   • 医師は、患者の組織のサンプルを採取し、彼のDNAを変異した遺伝子配列と比較することを伴う遺伝子検査を介して特定の遺伝障害を診断します。 コンピューターがそのシーケンスに一致する場合、テストはその障害に対して陽性です。

   症状

   • 遺伝疾患には、さまざまな身体的および精神的症状があります。 ダウン症候群の人は、第21染色体の余分なコピーにより知的制限がありますが、fibrodysplasia ossificans progressivaの人は、損傷した結合組織の代わりに発生する骨成長を持っています。

   治療

   • 奇妙な遺伝疾患の治療には、遺伝子治療が含まれます。これは、誤差の代わりに正しい配列にスプライシングすることにより、変異したDNAを非変異状態に戻すのに役立ちます。 ただし、すべての遺伝的状態に治療があるわけではありません。