遺伝性疾患の概要

遺伝性疾患は遺伝子の変異により発症します。ThinkQuest.orgのオンラインライブラリによれば、現在知られている遺伝性疾患は4,000種以上で、毎年新たな疾患が見つかっています。遺伝性疾患は親から子へと受け継がれ、希少なものから比較的一般的なものまでさまざまです。遺伝リスクを知りたい人は遺伝子検査を受けることができます。

嚢胞性線維症 (Cystic Fibrosis)

米国では30,000人以上の子どもと成人が罹患しており、粘液が体内の臓器に蓄積して詰まるため、命に関わる疾患です。粘液と細菌が気道にたまり、重度の腫れと肺障害を引き起こします。

遺伝様式は常染色体劣性で、患者は両親からそれぞれ欠損した遺伝子を1つずつ受け継いだ場合に発症します。

慢性肉芽腫症 (Chronic Granulomatous Disease)

免疫系の細胞が病原体を殺すために必要な化合物を十分に作れず、肉芽腫が形成されます。肉芽腫は小さな腫瘍や炎症部位で、慢性的に残ります。

2004年の研究（Dr. Maryland Pao ら）によると、発症率は20万人に1人で、年間平均20例が新たに報告されています。

主な症状は皮膚の浅在性感染、膿瘍、関節炎、肺炎などです。

粘液多糖症 (Mucopolysaccharidosis)

酵素が糖類を分解できないため、細胞や血液中に糖が蓄積し、永続的な細胞障害を引き起こす遺伝性疾患です。

フェニルケトン尿症 (Phenylketonuria)

フェニルアラニンの代謝が障害され、放置すると脳障害や知的障害をもたらします。

幼少期に早期発見すれば、フェニルアラニンを制限した特別な食事（母乳、チーズ、乳製品、肉、鶏肉、ナッツ、魚の摂取量を制限）により正常な脳発達が期待できます。

ターナー症候群 (Turner Syndrome)

染色体異常（45,X）に起因する疾患で、手足のむくみ、低身長、広い胸、低い額のライン、低位耳、無月経・不妊などの症状があります。

胎児がこの症候群を持つ場合、自然流産することが多いです。

セリアック病 (Celiac Disease)

約133人に1人が罹患し、グルテンがトリガーになると小腸が損傷し、栄養吸収不良と栄養失調を招きます。

食物アレルギーではなく、年齢に関係なく発症・活動化する可能性があります。