Tay‑Sachs病の遺伝子型とは？

概要

Tay‑Sachs病は、脳内にGM2ガングリオシドという脂質が蓄積する遺伝性疾患です。この蓄積は、HEXA遺伝子の変異によりβ-ヘキソミニダーゼA酵素が作られなくなることが原因です。

遺伝子型と遺伝様式

患者はHEXA遺伝子の変異型を2つ（父母それぞれから1つずつ）保有しています。これは常染色体劣性遺伝と呼ばれ、両親がキャリア（保因者）である場合に子どもが発症します。

キャリアとは

キャリアは変異型HEXA遺伝子を1本だけ持ち、正常な遺伝子をもう1本持っています。症状は現れませんが、子どもに変異型遺伝子を伝えるリスクがあります。

遺伝子検査の意義

遺伝子検査により、個人や家族は以下を把握できます。

• 自分やパートナーがキャリアかどうか
• 子どもが疾患を発症するリスク
• 将来の家族計画や医療選択に関する情報

検査結果は、適切なカウンセリングと合わせて、予防的な対策や早期介入の判断材料となります。