遺伝子型Tay Sachs病とは何ですか？

遺伝子型Tay Sachs疾患は、脳内のGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質の蓄積につながる遺伝的障害であるTay Sachs病の個人の特定の遺伝的構成を指します。これは、ヘキサ遺伝子の変異によって引き起こされ、ベータヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素を作成するための指示を提供します。この酵素は、GM2ガングリオシドを分解する原因です。

Tay Sachs疾患では、ヘキサ遺伝子の変異はベータヘキソサミニダーゼAの産生を防ぎ、脳内のGM2ガングリオシドの蓄積と神経細胞への進行性損傷につながります。 Tay Sachs病の人は通常、各親から継承された1つは、変異したヘキサ遺伝子の2つのコピーを持っています。これは、常染色体劣性継承パターンとして知られています。

個人がTay Sachs病を患っているためには、各親から1つは2つの変異したヘキサ遺伝子を継承しなければなりません。 Tay Sachs病のキャリアは、変異したヘキサ遺伝子と1つの正常な遺伝子しかありません。キャリアにはテイサックス病はそれ自体ではありませんが、子供に変異した遺伝子を渡すことができます。

Tay Sachs病の遺伝子型は、遺伝子検査を通じて決定できます。このテストは、個人や家族が障害を持っている、または渡すリスクを理解し、家族計画と医療に関する情報に基づいた決定を下すのに役立ちます。