クルーソン症候群および先天性心臓病

クルーソン症候群としても知られるクルーソン症候群は、先天性心疾患と何らかの関係があるかもしれません。新生児や子供に不正な頭蓋骨と顔面骨を引き起こす遺伝的欠陥は、子宮内の赤ちゃんの発達中に心筋の発達を調節するのと同じ遺伝子に含まれる可能性があります。すべての先天性心疾患が遺伝学によって引き起こされるわけではありませんが、クルーソン症候群の人は心臓検査の恩恵を受ける可能性があります。

1. クルーソン症候群

   • クルーソン症候群は、頭蓋骨が前提とともに融合する骨が骨を溶かしているという状態を引き起こします。クルーソン症候群で生まれた子供は、膨らみ、広いセットの目、顕著な下顎、そして小さな独特の尖った鼻を持っている傾向があります。彼らはまた、聴覚障害に苦しむかもしれません。子どもたちの中には、出生時にこれらの症状を示しますが、頭蓋骨や顔の骨が成長するにつれて最初の数年間にわたって発達する他の子供もいます。

   クルーソン症候群の原因

   • クルーソン症候群は、線維芽細胞成長因子受容体遺伝子（FGFR）と呼ばれる2つの特定の遺伝子に関する誤った情報に起因します。子供はこの故障した遺伝子を継承するか、遺伝子が単にそれ自体で変異する（変化）することができます。遺伝子は子供にそれを渡すためにそれを渡すために両親の1人に存在する必要があるため、クルーソン症候群の患者は同じ突然変異を持っている子供の50％の確率に直面しています。

   先天性心疾患

   • 先天性心疾患とは、出生時に存在する異常な心臓病を指します。子宮内に湾が形成されると、彼の心臓はシンプルなチューブのような構造からおなじみの四輪筋に発達します。メイヨークリニックによると、心臓の欠陥は受胎後22〜28日の間に発生する傾向があります。先天性心臓の問題は、長年発見されたり、矯正されていない場合があります。子供の頃に治療に反応したとしても、それは人生の後半で悪化する可能性があり、さらなる医師の診察が必要です。

   先天性心疾患の原因

   • そのような欠陥の理由は、不完全に理解されていましたが、遺伝学、母親の健康、または血流中の特定の薬の存在を含むようです。ダウン症候群の患者は、22番目の染色体で完全な遺伝的「プログラミング」を欠く患者と同様に、心臓の欠陥があることがよくあります。糖尿病またはドイツの麻疹の既往がある、またはアルコールを使用する妊娠中の母親、抗うつ剤リチウム、またはにきび薬剤のアキュテインは、心臓の欠陥を子供に伝える危険を冒す可能性があります。

   可能な接続

   • 研究者はクルーソン症候群と先天性心臓病の関係を証明していませんが、いくつかのケーススタディは、そのような関係が存在する可能性があることを示しています。ドイツの心臓センターは、動物に関する研究により、クルーソン症候群に影響を与えるFGFR遺伝子も心臓発達に役割を果たす可能性があることを示していると報告しました。同じ報告では、先天性心障害を閉じる手術を必要とするクルーソン症候群の女性の例を示し、症候群の患者が心臓検査を受けることを推奨しました。