Tay-Sachs病は、遺伝子の突然変異への適応である可能性があります。真か偽か？
Tay-Sachs疾患は、ガングリオシドGM2と呼ばれる脂肪物質を適切に分解できないことに起因する遺伝性障害です。この物質は、脳や神経系の他の部分に蓄積し、進行性の損傷と最終的に死に至ります。
Tay-Sachs遺伝子変異は、Gaucher疾患として知られる別の遺伝性障害から保護するための適応として発生した可能性があると考えられています。ゴーチャー疾患は、脂肪物質の分解に関与する遺伝子の突然変異によっても引き起こされますが、この場合、突然変異はグルコセロブロシドと呼ばれる異なる脂肪物質の蓄積につながります。
Tay-Sachs変異は、グルコセレブロジドを分解する酵素の活性を増加させることにより、ゴーシェ疾患の突然変異を補償する方法として生じたと考えられています。これは、ゴーシェ病の影響から両方の突然変異を持つ個人を保護するのに役立つでしょう。
しかし、Tay-Sachs変異はそれ自体の負の結果をもたらし、ガングリオシドGM2の蓄積とTay-Sachs病の発症につながります。