若年性ハンチントン病

早期発症HDとも呼ばれる少年ハンチントン病（HD）は、20歳未満の人々に影響を与える不治の遺伝性障害です。幼虫HDは、すべてのHD症例の約10％を占めています。同じ遺伝子の欠陥は早期発症および成人発症HDの両方を引き起こしますが、症状は異なります。

1. 症状

   • 少年HDの子供は、一般化または部分的な発作、行動の変化、認知症、学習困難、筋肉の剛性、嚥下や発話の問題に苦しむ可能性があります。

   診断

   • 他の無関係な状態も同様の症状を引き起こす可能性があるため、少年HDを診断するのは困難です。医師は、診断を下す前に患者の医学的および家族歴を慎重に研究する必要があります。

   治療

   • 発作の治療には抗けいれん薬が使用されます。理学療法（プール療法など）は、筋肉萎縮を防ぎ、動きを改善するのに役立ちます。カウンセリングと薬物の組み合わせは、心理的および行動上の問題に役立ちます。

   進行

   • 若年性HDの進行は、患者の年齢に依存します。症状が早く発生するほど、病気はより速く進行します。少年HDを持つほとんどの子供は、24時間体制の支援とケアを必要とします。

   予後

   • 若年性HDは、年齢とともに悪化する変性疾患です。少年HDの患者は通常、症状の出現から10年以内に死亡します。