若年性ハンチントン病（ジュベナイルHD）

若年性ハンチントン病（ジュベナイルHD）は、20歳未満で発症する遺伝性の進行性神経疾患です。全HD症例の約10％を占めます。

症状

• 全身または部分的なけいれん、行動変化、認知症、学習障害、筋硬直、嚥下・言語障害などが見られます。

診断

• 他の疾患と症状が類似するため診断が難しく、患者の病歴や家族歴を詳細に確認する必要があります。

治療

• 抗けいれん薬で発作をコントロールし、プール療法などの理学療法で筋萎縮を防止します。心理・行動面は薬物療法とカウンセリングの併用が有効です。

経過

• 発症年齢が若いほど病気の進行は速く、ほとんどの患者は24時間の介護が必要になります。

予後

• 進行性であり、症状が出てから約10年で死亡することが多いです。