脆弱X症候群は出生前に検査できますか？

出生前検査で脆弱X症候群を検出できるか

脆弱X症候群は、出生前に遺伝子検査で検出することが可能です。主に以下の2つの方法が用いられます。

1. 絨毛膜採取（CVS）

妊娠10〜12週頃に、胎盤の絨毛組織の小さなサンプルを採取します。採取した組織を解析し、脆弱X症候群の変異があるかを調べます。流産のリスクは1％未満と比較的低いです。

2. 羊水穿刺（アミオセンテシス）

妊娠15〜20週頃に、胎児を包む羊水を少量採取します。採取した羊水からDNAを抽出し、同様に変異を検出します。こちらも流産リスクは1％未満です。

これらの検査は、家族歴がある場合やリスクが高いと判断されたカップルに対して提供されます。検査を受けるかどうかは、医療専門家と十分に相談したうえで、本人の意思で決定することが重要です。