脆弱なX症候群は出生前に検出できますか？

はい、出生前の出生前に出生前に脆弱なX症候群を検出できます。脆弱なX症候群の出生前試験に使用される2つの主要な方法があります。

1。絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）：CVSは、胎盤から組織の小さなサンプルを採取することを含む手順です。これは、妊娠の10〜12週間という早い時期に行うことができます。胎盤組織は、脆弱なX変異の存在について分析されます。 CVSは、流産のリスクがわずかにあります（1％未満）。

2。羊水穿刺：羊水穿刺は、胎児を囲む羊膜から羊水のサンプルを採取することを含む手順です。これは通常、妊娠15〜20週間の間に行われます。羊水は、脆弱なX変異の存在について分析されます。羊水穿刺には、流産のリスクがわずかもあります（1％未満）。

これらの出生前テスト方法は、胎児に脆弱なX変異の存在に関する貴重な情報を提供し、家族が妊娠について情報に基づいた決定を下すのに役立ちます。脆弱なX症候群の出生前検査は、通常、この状態の家族歴がある、またはリスクが高いことが知られている個人に提供されることに注意することが重要です。出生前の検査を受けるという決定は個人的なものであり、医療専門家と協議して行われるべきです。