マックーン・アルブライト症候群（オルブライト病）の兆候と症状

マックーン・アルブライト症候群（Albright 病）は、遺伝子変異により内分泌系や骨、皮膚など複数の臓器に異常が現れる希少な疾患です。主な症状は以下の通りです。

骨疾患

骨折や骨変形が頻発し、特に脚、腕、頭蓋骨、顎骨が影響を受けやすいです。線維性骨異形成（fibrous dysplasia）として腫瘍様の増殖が起こり、正常な骨組織が線維組織に置き換わります。骨盤、頭蓋、脊椎、顔面骨における線維性骨異形成は典型的な所見です。

性ホルモン異常

思春期の発現が早く、女児では2歳頃から月経が始まることや卵巣嚢胞、月経不順、乳房の発育が見られます。男児では精巣の発達、陰毛・腋毛の早期成長がみられ、男女ともに身長の急激な伸長が起こります。

皮膚の変化

皮膚に色素沈着が生じ、カフェオレ斑（淡い茶色の斑点）が特徴的です。背部、仙骨部、上背部などに不規則な褐色の斑が現れることがあります。

甲状腺・内分泌の問題

約半数の患者で甲状腺腫や結節が認められ、甲状腺機能亢進や低下が起こります。下垂体の異常により過成長、手足の肥大、顔面骨の突出が見られることがあります。甲状腺機能亢進の場合、心拍数増加、発汗、血圧上昇、体重減少、震えなどの症状が現れます。副腎機能障害に伴う成長遅延、体重増加、皮膚の薄さも報告されています。

リン酸代謝障害

尿中のリン酸排泄が増加し、くる病（ビタミンD、カルシウム、リンの欠乏による骨軟化症）を引き起こすことがあります。これにより骨が柔らかくなり、骨折しやすくなります。