結節性硬化症の主な症状と治療法

結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）は、遺伝子変異により全身の臓器に良性腫瘍ができる希少な疾患です。症状は出生時に現れることもありますが、軽度の場合は診断が遅れることがあります。以下に、代表的な症状と対策をまとめました。

皮膚の異常

• 顔面に出る赤い斑点や白色斑、爪の周囲にできる肥厚した皮膚腫瘍（アキネス・フィブロシス）などが見られます。

神経系の症状

• 発達遅滞、過活動、攻撃性、学習障害、知的障害、てんかん発作などが報告されています。

腎臓への影響

• 腎臓に腫瘍（腎臓嚢胞や腎細胞癌）が形成され、場合によっては生命を脅かすことがあります。

肺の症状

• 肺に腫瘍ができると、息切れ、咳、最悪の場合は呼吸不全につながります。

合併症

• 頭痛、吐き気、視力障害、心拍リズム異常など、腫瘍が原因でさまざまな合併症が起こります。

治療法

• てんかんには抗てんかん薬、行動問題には精神科薬や行動療法、発達遅滞には教育的支援が行われます。
• 腫瘍が大きくなる場合や悪性化が疑われる場合は外科的切除や標的薬（mTOR阻害薬）による治療が検討されます。