細胞変異が引き起こす疾患

変異とはDNAの変化全般を指します。遺伝子は特定のタンパク質をコードするDNAの一部です。遺伝子内のDNAが変化すると、その遺伝子が作り出すタンパク質が機能しなくなったり、通常とは異なる働きをしたりし、病気や慢性疾患の原因となります。

タイプ

• 遺伝子変異（遺伝性疾患）は、単一遺伝子の変異だけで起こることがあります。また、複数の遺伝子変異と環境要因が組み合わさる多因子疾患も存在します。

単一遺伝子疾患

• 単一遺伝子の変異によって引き起こされる代表的な疾患には、鎌状赤血球症、フェニルケトン尿症（PKU）、スミス＝レムリ＝オピッツ症候群（SLOS）などがあります。

多因子疾患

• 多因子疾患には、ダウン症、嚢胞性線維症、甲状腺機能低下症、クラインフェルター症候群、クレイ・デュ・シャット症候群、がんなどが含まれます（参考文献1）。

影響

• エモリー大学によると、がんは単一の変異だけで起こるわけではなく、細胞分裂や腫瘍抑制に関わる遺伝子の変異が時間とともに蓄積することで発症します。そのため、多くのがんは加齢とともに発生しやすくなります。

考慮すべき点

• 変異は必ずしも有害とは限りません。1998年に『米国科学アカデミー紀要（PNAS）』に掲載された研究によれば、鎌状赤血球症の遺伝子変異を保因しているが症状が出ない人は、マラリア原虫に対する抵抗力が高まるという利点があります。自然免疫応答で異常赤血球が除去される過程で、マラリア原虫も同時に死滅するためです。