細胞変異疾患

突然変異は、私たちのDNAの変化です。遺伝子は、特定のタンパク質をコードするDNAのセクションです。遺伝子内のDNAに変化がある場合、その遺伝子によって産生されるタンパク質は機能しないか、それが想定とは異なる動作をする可能性があり、病気や慢性障害につながる可能性があります。

1. タイプ

   • 突然変異（遺伝障害）によって引き起こされる障害は、単一の遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。障害は多因子性もあります。つまり、複数の遺伝子の突然変異や環境要因との相互作用に起因します。

   単一遺伝子障害

   • 単一の遺伝子の変異によって引き起こされる障害には、鎌状赤血球疾患、フェニルケトン尿（PKU）、スミスレムリオピッツ症候群（SLOS）が含まれます。

   多因子障害

   • 多因子障害には、ダウン症候群、嚢胞性線維症、甲状腺機能低下症、クラインフェルター症候群、CRI-DU-CHAT症候群および癌が含まれます。 （参照1を参照）

   効果

   • エモリー大学によると、癌は単一の突然変異の結果ではないため、ほとんどの癌が生涯にわたって発生する理由です。細胞分裂または腫瘍抑制を制御する遺伝子への突然変異の蓄積は、時間の経過とともに発生します。

   考慮事項

   • 突然変異は有益です。 1998年にアメリカ合衆国科学アカデミーの雑誌Proceedings of the Journal Proceedingsに掲載された作業によると、鎌状赤血球疾患のキャリアであるが、障害がない人々は、マラリア寄生虫による感染に耐性があることに有利です。自然な免疫応答中に体が鎌状赤血球を取り除くと、マラリア寄生虫も殺されます。