血友病は体内でどのように伝わるのか

血友病とは

血友病は血液凝固因子（主に第VIII因子または第IX因子）の欠乏により起こる遺伝性疾患です。感染症のように体内で広がるわけではなく、家族内で遺伝子が受け継がれることで発症します。

血友病はX染色体に位置する劣性遺伝子によって起こります。男性はX染色体が1本、女性はX染色体が2本あるため、遺伝の形が異なります。

欠損遺伝子を1本だけ持つ女性（キャリア）は通常、血液凝固に問題はなく症状が出ませんが、子どもに遺伝子を伝える可能性があります。

母親（キャリア）または父親（血友病患者）から欠損遺伝子を受け継いだ男性は血友病を発症します。男性はX染色体が1本しかないため、機能する遺伝子がなく症状が出ます。

・血友病の男性はY染色体だけを息子に伝えるため、息子に血友病は遺伝しませんが、娘には欠損遺伝子を伝え、キャリアになります。

・血友病の男性と健康な女性の間の子どもは、娘が50%の確率でキャリア、息子が50%の確率で血友病になります。

・血友病の男性とキャリア女性の間では、子どもは以下の確率で分布します。

・キャリア女性と健康な男性の間では、息子は50%の確率で血友病、50%の確率で健康です。

家系に血友病の歴史がなくても、遺伝子の自然変異により初めて血友病が発症することがあります。この場合、患者は家族で最初の血友病患者となります。

血友病患者は欠乏した凝固因子を補充する「因子置換療法」を受け、出血を予防します。また、リスクのある家族には遺伝カウンセリングや出生前診断が提供されます。