血友病はあなたの体にどのように広がりますか？
これが家族内にどのように広がるかです：
1。遺伝的遺伝：血友病はX連鎖劣性遺伝性障害です。血液凝固因子VIIIまたはIXの遺伝子は、X染色体上に位置しています。男性には1つのX染色体と1つのY染色体があり、女性は2つのX染色体を持っています。
2。キャリアの雌：欠陥遺伝子のコピーを1つ持っている女性（キャリアとして知られている）は通常、血液凝固機能が正常であり、血友病自体の症状を経験しません。しかし、彼らは欠陥のある遺伝子を子供に渡すことができます。
3。罹患した男性：母親（キャリア）または罹患した父親のいずれかから欠陥遺伝子を継承する男性は血友病を患っています。男性にはX染色体が1つしかないため、欠陥のある遺伝子を補うために遺伝子の2番目の機能コピーはありません。
4。トランスミッションパターン：
- 血友病患者は、Y染色体のみを通過するため、欠陥のある遺伝子を息子に渡すことができません。しかし、彼らは遺伝子を娘に伝えることができます。
- 血友病患者と影響を受けていない女性の娘の娘は、50％のキャリアになる可能性があります。
- 血友病患者とキャリアの女性の娘は、血友病患者になる可能性が25％、キャリアになる可能性が50％、影響を受ける可能性が25％です。
- キャリアの女性の息子は、血友病を継承する可能性が50％、影響を受ける可能性が50％です。
障害の家族歴のない個人の自発的な遺伝的変異のために血液炎も発生する可能性があることに注意することが重要です。そのような場合、罹患した個人は、血友病を持つ家族の最初の人物になります。
血友病を管理するために、障害の影響を受けた個人は、凝固因子補充療法を受けて、凝固タンパク質不足を補充し、過度の出血を防ぐことができます。遺伝カウンセリングと出生前検査は、血友病患者を持つリスクがある家族にも提供できます。