血友病はなぜ男性に多く見られるのか

血友病とは

血友病は血液凝固因子が不足する遺伝性疾患です。凝固因子をコードする遺伝子はX染色体上に位置しています。

性染色体と血友病の遺伝

男性はX染色体を1本だけ持ち、女性はX染色体を2本持ちます。男性が欠陥遺伝子を受け継ぐと、正常なコピーが無いため血友病を発症します。一方、女性が1本だけ欠陥遺伝子を持つと、もう1本の正常なX染色体が機能を補い、症状は出ませんが保因者となります。

女性が血友病になる条件

女性が両方のX染色体に欠陥遺伝子を持つ(同型)場合、血友病を発症しますが、これは極めて稀です。

なぜ男性に多いのか

男性はX染色体が1本しかないため、欠陥遺伝子があれば補う正常コピーが存在せず、血友病が顕在化しやすくなります。そのため、血友病は男性に多く見られます。

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