Tay Sachs病の病気の細胞で何が問題になっていますか？

Tay-Sachs病の場合、体はGM2ガングリオシドと呼ばれる廃棄物を分解する酵素ヘキソサミニダーゼAを欠いています。 GM2ガングリオシドが脳細胞に蓄積すると、進行性の損傷と神経学的症状につながります。