Tay‑Sachs病で細胞に起こる問題とは？

Tay‑Sachs病の原因

この病気は、酵素ヘキソサミニダーゼA（β‑ヘキソサミニダーゼA）が欠損していることが根本原因です。ヘキソサミニダーゼAは、GM2ガングリオシドという脂質の分解を担っています。

GM2ガングリオシドの蓄積

ヘキソサミニダーゼAが不足すると、GM2ガングリオシドが脳の神経細胞内に蓄積します。蓄積したGM2ガングリオシドは細胞膜の構造を乱し、神経細胞の機能を徐々に破壊します。

結果として現れる症状

神経細胞が徐々に損傷することで、視力低下、筋力低下、発作、知能低下などの進行性の神経症状が現れます。