消化管間質腫瘍（GIST）の重要ポイント
GISTとは
消化管間質腫瘍（GIST）は、消化管のどこにでも発生し得る稀な癌で、主に胃や小腸に見られます。GISTは、消化管の蠕動（ぜんどう）を調節するインタースティシャル細胞（Cajal細胞）から発生すると考えられています。
リスク要因
GISTの正確な原因は不明ですが、以下のリスク要因が報告されています。
- 高齢：50歳以上に多く見られます。
- 男性：女性より発症率が高いです。
- 特定の遺伝子変異：KITやPDGFRA遺伝子の変異（遺伝性または後天性）が関与します。
- 神経線維腫症1型（NF1）：NF1患者はGISTのリスクが上昇します。
主な症状
腫瘍の部位や大きさにより症状は異なりますが、代表的なものは以下です。
- 腹痛
- 吐き気
- 嘔吐
- 体重減少
- 直腸からの出血
- 貧血
診断方法
画像検査と生検を組み合わせて診断します。主な画像検査は次のとおりです。
- 超音波検査
- CT（コンピュータ断層撮影）
- MRI（磁気共鳴画像）
生検は腫瘍組織の一部を採取し、顕微鏡で観察する手法です。以下の方法があります。
- 針生検
- 内視鏡生検
- 腹腔鏡下生検
治療法
病期や患者の全身状態に応じて治療が選択されます。
- 手術
- 分子標的薬（例：イマチニブ）
- 放射線療法
- 化学療法
予後
予後は病期、年齢、全身状態、治療内容などに左右されます。早期に診断・治療された場合の5年生存率は約65％です。
予防
GISTを予防する確立された方法はありませんが、NF1患者はリスクが高いため、定期的な検査や医師との相談が推奨されます。