羊水穿刺で検出できる胎児の欠損と染色体異常

羊水穿刺とは

羊水穿刺は、胎児を包む羊水嚢から少量の羊水を採取し、胎児の状態を調べる出生前検査です。主に妊娠15週から20週の間に実施されます。

1. 神経管欠損（NTD）：脊髄披裂や無脳症など、胎児の神経管が完全に閉じないことで起こる異常を検出できます。

2. 染色体異常：ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなど、余分または欠失した染色体に起因する疾患を特定できます。

3. 遺伝性疾患：嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、テイ・サックス病など、特定の遺伝子変異による疾患の診断が可能です。

4. 胎児感染症：サイトメガロウイルス（CMV）、トキソプラズマ症、風疹など、胎児に感染したウイルスや細菌を検出できます。

5. 肺成熟度：羊水中のレシチンとスフィンゴミエリンの比率を測定し、胎児の肺が出生に向けて成熟しているかを評価します。

6. Rh不適合：母親がRh陰性で父親がRh陽性の場合、胎児がRh陽性となり溶血性貧血のリスクがあるかを監視できます。

羊水穿刺は比較的安全な検査ですが、羊水漏れや感染などの合併症リスクがわずかにあります。そのため、検査の利点とリスクについて産科医と十分に相談することが重要です。