腎臓オンコサイトーマの原因は何ですか？
原因
腎臓オンコサイトーマは、細胞内のミトコンドリアが異常に蓄積した腫瘍です。現時点でこのミトコンドリア蓄積の原因は不明です。Birt‑Hogg‑Dube症候群（毛包・皮膚・腎臓に良性腫瘍を伴う遺伝性疾患）を持つ患者に多く見られます。
診断と特徴
男性に多く、女性より2〜3倍の頻度で発症します。発症年齢は概ね62〜68歳で、腫瘍の大きさは直径約7cm（桃大）です。切除標本はマホガニー色で顆粒状、中心に肉質の瘢痕が認められます。10％未満の症例で腎細胞癌（RCC）と同時に存在します。
希少性
腎臓腫瘍全体の3〜7％しかオンコサイトーマではなく、米国で診断された患者は20万人未満です。そのため、NIHの希少疾患リストに掲載されています。
症状
多くは無症状で、他の検査の偶然の所見として発見されます。症例の20％未満で以下の症状が現れます。
- 側腹部痛
- 血尿（最も頻度が高い）
- 腹部腫瘤
治療
腎臓全摘出（ラジカル腎摘出）または部分摘出（部分腎摘出）が標準治療です。画像診断や針生検では良性と悪性の鑑別が困難であり、NIHは確定診断と治療のために腎摘出を推奨しています。
予後
部分腎摘出では腫瘍と損傷組織のみを除去し、腎機能を温存できます。ラジカル腎摘出は腎臓・尿管・副腎・周囲脂肪組織を除去しますが、いずれの場合も予後は非常に良好です。