ウィルソン病を診断する方法

壊滅的な症状を伴う深刻な遺伝性障害であるウィルソン病は、肝臓、脳、目に過剰な銅が蓄積します。この病気は両親の両方から遺伝し、出生時に存在します。ただし、人が症状を示し始めたとき、青年期または成人期まで診断されない場合があります。肝臓の異常と精神医学的または神経学的な問題の発症により、しばしば発見されます。ウィルソン病の診断方法を学ぶために読んでください。

手順

1. • 1

     他の障害を除外します。ウィルソン病の症状は、神経学的および肝臓（肝臓）症状を引き起こす他の遺伝的障害と重複しています。あなたの医師はあなたの症状の原因を適切に診断するためにあなたを徹底的にスクリーニングする必要があります。

   • 2

     目をテストしてください。眼科医は、試験装置を使用して目の銅の異常な堆積物を検出し、角膜の一部またはすべての周りにさびたリングを形成します。このリングの存在は、ほとんど常にウィルソン病を示しています。

   • 3

     分子ごとに6つの銅原子を含むタンパク質であるセルロプラスミンのレベルを分析するための血液検査を受けます。セルロプラスミンのレベルが低いことは銅毒性を示していますが、この検査だけではウィルソン病を診断するには十分ではありません。セルロプラスミンのレベルが低い人もいますが、ウィルソン病はありません。

   • 4

     血液サンプルを与えて、血液中の銅の総濃度とセルロプラスミンに結合していない銅のレベルの両方を測定します。

   • 5

     尿を24時間集めて尿中の銅濃度を評価します。実験室は滅菌容器を提供し、この期間に排泄する銅の量を測定します。この情報は、医師がウィルソン病を除外または診断するのに役立ちます。

   • 6

     医師と肝生検について話し合う。通常、ウィルソン病を診断するには、単純な血液、尿、眼検査で十分です。場合によっては、肝生検およびその他の診断テストが必要です。

   • 7

     ウィルソン病を診断するために骨密度テストが必要かどうかを判断します。この障害は、骨の弱体化または軟化を引き起こす可能性があります。