ウィルソン病の診断方法
ウィルソン病は、肝臓・脳・眼球に銅が過剰に蓄積する遺伝性疾患です。両親から受け継がれ、生まれつき存在しますが、症状が現れるのは思春期以降や成人期になることが多く、肝機能障害や精神・神経症状がきっかけで診断されます。
診断手順
他の疾患を除外する：神経症状や肝障害を伴う他の遺伝性疾患と症状が重なるため、医師は包括的な検査で原因を絞ります。
眼科検査を受ける：眼科医がコリンジアルリング（銅の沈着による錆色の輪）を確認します。このリングはウィルソン病を強く示唆します。
血清セレブロプラスミン測定：銅を運搬するタンパク質のレベルが低いと銅中毒が疑われますが、単独では診断に不十分です。
血中総銅濃度と非結合銅を測定：血液サンプルで総銅量とセレブロプラスミンに結合していない銅の量を評価します。
24時間尿銅排泄量の測定：患者は24時間分の尿を採取し、実験室で銅排泄量を測定します。これにより診断の確度が高まります。
必要に応じて肝臓生検を検討：血液・尿・眼科検査で診断が困難な場合、肝組織の銅濃度を直接測定します。
骨密度検査の必要性を評価：ウィルソン病は骨の弱化や軟化を引き起こすことがあるため、骨密度のチェックが推奨されます。