新生児の神経管欠損症：原因・タイプ・予後

神経管欠損症とは

神経管欠損症（NTD）は、胎児の脳や脊髄の元になる神経管が妊娠中に正しく閉じないことで生じる先天性奇形です。

主なタイプ

• 脊髄披裂（spina bifida）：神経管が下部で閉じない最も一般的な形態で、下半身の麻痺や排尿障害、歩行困難などを引き起こすことがあります。
• 無脳症（anencephaly）：頭部上部で神経管が閉じず、脳の大部分が形成されない致死的な状態です。
• 脳膿瘍（encephalocele）：頭蓋骨の欠損部から脳組織を含む嚢が突出し、知的障害やてんかんなどを伴うことがあります。

影響と予後

欠損の程度により身体的・知的障害の範囲は大きく異なりますが、早期診断と外科手術、リハビリテーション、薬物療法を組み合わせることで、生活の質を向上させることが可能です。

早期診断と治療の重要性

超音波検査や血液マーカーで妊娠中に発見でき、適切な治療計画を立てることが重要です。

予防策

妊娠前および妊娠初期に葉酸を十分に摂取することで、NTDのリスクを大幅に減らすことが報告されています。