Treacher Collins症候群とは何ですか？

Treacher Collins-Franceschetti症候群としても知られるTreacher Collins症候群は、未発達や頬骨の存在下や存在下の斜めの目、広い口などの特徴的な顔面変形を特徴とするまれな遺伝的障害です。これは、顔面構造の発達に関与する特定の遺伝子の変異によって引き起こされ、軽度から重度まで重症度が異なる可能性のある症状の範囲につながります。 Treacher Collins症候群は治癒できませんが、治療は再建手術、歯科矯正、言語療法などの顔の外観と機能を改善するのに役立ちます。