APV（先天性肺動脈弁欠損）とは何か？

先天性肺動脈弁欠損（APV）は、肺動脈弁が形成されない先天性心疾患です。出生1000人に2人程度の頻度で見られ、早期の診断と手術がなければ乳児期に致命的になることがあります。

診断

APVの診断は、以下の検査を組み合わせて行います。

• 妊娠中の超音波検査（胎児心エコー）で心雑音が確認された場合、早期に疑いが持たれます。
• 新生児では呼吸困難や皮膚の青紫色（チアノーゼ）が見られることがあります。
• 胸部X線、CTスキャン、心電図（ECG）も併用し、肺血流や心臓の構造を詳細に評価します。

治療

APVは外科的修復が主な治療法です。手術はできるだけ早期に行い、肺への酸素供給不足を改善します。

• 手術の内容は、欠損の程度や併存する心疾患に応じて異なります。肺動脈弁の再建や人工弁の移植が行われることがあります。
• 初回手術後も、成長や心機能の変化に応じて追加手術が必要になる場合があります。

予後

手術による修復が成功すれば、予後は概ね良好です。術後は生涯にわたって心臓のモニタリングが必要です。

• 定期的な心エコー検査や心電図で、心雑音や不整脈の有無を確認します。
• 適切なフォローアップが行われれば、成人期でも通常の生活を送ることが可能です。
• 手術を受けない場合は、重症度に応じて乳児期に死亡するリスクが高くなります。