非侵襲的出生前検査（NIPT）とは

非侵襲的出生前検査（NIPT）概要

非侵襲的出生前検査（NIPT）は、妊娠中に母体の血液サンプルを用いて胎児の染色体異常や特定の遺伝性疾患のリスクを評価するスクリーニング検査です。診断的検査ではなく、リスクの有無を示す情報を提供します。

主なNIPTの検査方法

セルフリーDNA（cfDNA）検査：胎盤から血流中に放出されたDNA断片を解析し、ダウン症（21トリソミー）や18トリソミーなどの染色体異常のリスクを評価します。

母体血清スクリーニング：母体血中のαフェトプロテイン（AFP）やヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）などの濃度を測定し、染色体異常だけでなく、脊髄披裂などの神経管欠損リスクも判定します。

統合スクリーニング：cfDNA検査と母体血清スクリーニングの結果を組み合わせ、特定の遺伝性疾患に対するリスク評価の精度を高めます。

検査結果の活用と次のステップ

NIPTは安全性と精度が高いとされていますが、陽性結果が出た場合は確定診断のために羊水穿刺や絨毛採取（CVS）などの侵襲的検査が推奨されます。