何の非侵襲的出生前

非侵襲的出生前検査（NIPT）は、妊娠中に行われるスクリーニングテストであり、胎児の特定の遺伝的状態のリスクを評価できます。 NIPTは通常、母親の血液サンプルを使用して実行され、胎児の染色体に関する情報と特定の遺伝障害のリスクを提供できます。一般的なNIPTテストには次のものがあります。

無細胞DNA（CFDNA）テスト： このテストは、母親の血液中に循環する胎盤からのDNAの断片を分析します。 CFDNA検査は、ダウン症候群やトリソミー18などの染色体異常のリスクを評価するために使用できます。

母体血清スクリーニング： このテストでは、α-フェトプロタン（AFP）やヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）など、母親の血液中の特定の物質のレベルを測定します。母体の血清スクリーニングを使用して、染色体異常のリスク、および二分脊椎などの神経管欠陥を評価できます。

合計スクリーニング： このテストでは、CFDNA検査と母体の血清スクリーニングの結果を組み合わせて、特定の遺伝的状態のより正確なリスク評価を提供します。

NIPTは一般に、安全で正確なスクリーニングテストであると考えられていますが、診断テストではないことに注意することが重要です。 NIPTの結果が遺伝的状態のリスクが増加していることを示している場合、診断を確認するために、羊水穿刺や絨毛膜サンプリングなどのさらなるテストをお勧めします。