医師は妊娠中の染色体数を診断できるか？

染色体数の検査方法

医師は妊娠中の胎児の染色体数を、染色体スクリーニング検査や診断検査で確認できます。代表的な検査は以下の通りです。

母体血液中の胎児DNAを解析し、ダウン症候群（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などの染色体異常リスクを推定します。

母体血中のhCGやPAPP‑Aなどのホルモン濃度と、胎児頸部透明帯（NT）の超音波測定を組み合わせてリスク評価を行います。

AFP、hCG、エストリオール、インヒビンAの4項目を測定し、染色体異常のリスクを評価します。

妊娠10〜13週で胎盤の一部である絨毛組織を採取し、染色体異常を早期に診断します。

妊娠15週以降に、羊水からサンプルを採取し、染色体数やその他の遺伝的状態を詳しく調べます。

これらの検査結果に基づき、胎児の染色体数や異常の有無を把握でき、必要に応じた適切な対応が可能となります。