偽黄色腫（Pseudoxanthoma Elasticum）とは何か

概要

偽黄色腫（Pseudoxanthoma Elasticum、略称PXE）は、皮膚、眼、血管の結合組織に異常をきたすまれに見る遺伝性疾患です。ABCC6遺伝子の変異により、弾性線維の代謝が障害され、体内に異常な弾性線維が蓄積します。

主な皮膚症状

首、腋窩、鼠径部などの柔らかい部位に、黄色がかった小さな丘疹や斑状のプラークが出現します。これらは弾性線維の沈着によるもので、触れるとやや硬くなることがあります。

眼の合併症

網膜の変性や血管異常（アンジオイドストリーク）が起こり、視力低下や黄斑変性、緑内障のリスクが高まります。

心血管系への影響

動脈壁の石灰化や弾性低下により、血圧上昇や動脈硬化が進行しやすくなります。重症例では心筋梗塞や脳卒中の危険性も増加します。

診断と治療

臨床所見に加えて皮膚生検や遺伝子検査で診断します。根本的な治療法はまだ確立されていませんが、皮膚・眼・心血管の合併症に対する対症療法や生活習慣の管理が重要です。