ジストロフィン欠損症とは何か

ジストロフィン欠損症とは

ジストロフィン欠損症（ジストロフィノパシー）は、DMD遺伝子の変異によりジストロフィンというタンパク質が欠損または機能不全となる遺伝性疾患群です。ジストロフィンは筋肉に存在し、筋肉と骨を結びつけて筋力と安定性を保つ重要な役割を果たします。ジストロフィンが不足すると、筋肉は弱くなり、損傷しやすくなります。

主な症状

発症は年齢を問わず起こりますが、特に男児に多く見られます。変異の重症度により症状は大きく異なります。軽度の場合は僅かな筋力低下にとどまりますが、重度の場合は歩行困難や全身の筋力低下が顕著になります。

治療と管理

根本的な治療法は現在ありませんが、筋力と機能の維持を目的とした治療が行われます。主な治療法は以下の通りです。

• 理学療法・作業療法による筋肉の維持・強化
• ステロイド薬などの薬物療法
• 必要に応じた呼吸補助や心臓管理

予後

予後は変異の重症度に依存します。軽度の患者は比較的自立した生活を送ることが可能ですが、重度の患者は日常生活の補助が必要になることがあります。