ジストロフィノパシーとは何ですか？

ジストロフィノパシーは、タンパク質ジストロフィンをコードするDMD遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝障害のグループです。 ジストロフィンは、筋肉に見られる大きなタンパク質です。筋肉を骨に接続し、強度と安定性を提供するのに役立ちます。ジストロフィンが欠落または欠陥がある場合、筋肉が弱くなり、損傷する可能性があります。

ジストロフィノパシーは、あらゆる年齢の人々に影響を与える可能性がありますが、少年で最も一般的です。ジストロフィノ障害の症状は、突然変異の重症度によって異なります。軽度の症状しかない人もいれば、重度の筋力低下や歩行が困難な人もいます。

ジストロフィノ障害の治療法はありませんが、筋肉の強さと機能を改善するのに役立つ治療法があります。これらの治療には、理学療法、作業療法、薬物療法が含まれます。

ジストロフィノ障害のある人の予後は、突然変異の重症度によって異なります。一部の人々は、完全で活動的な生活を送ることができるかもしれませんが、他の人は日常の活動を支援する必要があるかもしれません。