パラエトロポエティコティックポルフィリアとエリスロピエト酸ポルフィリアの違いは何ですか？
PEPとEPの重要な違いには、が含まれます
遺伝学： PEPは、ALAS2遺伝子の変異によって引き起こされます。これは、酵素アミノレブリン酸合成酵素2をコードします。最も一般的なタイプのEPである赤血球生プロトポルフィリア（EPP）は、酵素フェロケラターゼをコードするFECH遺伝子の変異によって引き起こされます。 PEPとEPの両方は、常染色体優性的な方法で継承されているため、障害を引き起こすために必要な遺伝子のコピーは1つだけであることを意味します。
臨床症状： PEPとEPの臨床症状は異なる場合がありますが、両方の障害は光中感受性、皮膚の脆弱性、水疱を引き起こす可能性があります。 PEPは、発作や精神遅延などの腹痛、嘔吐、および神経学的問題を引き起こす可能性があります。一方、EPPは、皮膚の激しい痛みと腫れ、水疱や肌の脆弱性の激しい痛みと腫れの再発エピソードによって特徴付けられます。
治療： PEPやEPの治療法はありませんが、治療は障害の症状を管理するのに役立ちます。 PEPの治療オプションには、ポルフィリンの産生を減らすための輸血、静脈内ヘム注入、および薬物が含まれる場合があります。 EPPの治療オプションには、太陽への曝露の回避、日焼け止めの使用、およびプロトポルフィリンの生産を減らすための薬物療法が含まれる場合があります。
予後： PEPとEPの予後は、障害の重症度によって異なります。 PEPまたはEPを持つ人の中には、日常生活に大きな影響を与えない軽度の症状がある人もいますが、重度の障害や死に至る可能性のある重度の症状を経験する人もいます。