パラエリスロポエチックポルフィリア（PEP）とエリスロポエチックポルフィリア（EP）の違いは何ですか？

パラエリスロポエチックポルフィリア（PEP）とエリスロポエチックポルフィリア（EP）は、どちらもヘム合成に関わる遺伝性の希少疾患です。ヘムは赤血球の正常な機能に不可欠な分子です。

遺伝的要因

PEP: ALAS2遺伝子の変異（アミノレブリン酸シンテターゼ2）によって引き起こされます。
EP（主にエリスロポエチック・プロトポルフィリア、EPP）: FECH遺伝子の変異（フェロキシラーゼ）が原因です。どちらも常染色体優性遺伝で、変異遺伝子が1本だけあれば発症します。

臨床症状

両疾患とも光過敏、皮膚の脆弱性、膿疱が見られますが、症状の出方に違いがあります。

PEPの特徴

• 光過敏に加えて腹痛、嘔吐
• 痙攣や知的障害などの神経症状

EPPの特徴

• 皮膚に強い痛みと腫脹が繰り返し起こる
• 水疱や皮膚の脆弱性

治療法

根本的な治療法は確立されていませんが、症状緩和を目的とした対策があります。

PEPの治療例

• 輸血や静脈内ヘム投与
• ポルフィリン産生抑制薬の使用

EPPの治療例

• 日光曝露の回避、日焼け止めの使用
• プロトポルフィリン産生抑制薬

予後

疾患の重症度により予後は大きく異なります。軽症例は日常生活にほとんど支障がありませんが、重症例は障害が進行し、最悪の場合は致命的になることもあります。