乳がん遺伝子のテストを受ける必要がありますか？
乳がんは一般的な疾患であり、2020年に世界中で診断された推定1,380万件の新しい症例があります。同じ年に約780万人の女性が乳がんで死亡しました。
いくつかの要因は、年齢、家族歴、遺伝的変異など、乳がんを発症する女性のリスクを高める可能性があります。 BRCA1やBRCA2などの遺伝的変異は、乳がんや卵巣癌を発症する女性のリスクを大幅に増加させる可能性があります。
乳がんや卵巣癌の家族歴がある場合、医師はこれらの遺伝的変異についてテストすることをお勧めします。これは、BRCA1またはBRCA2変異を搭載している場合、若い年齢で乳がんや卵巣癌を発症し、他のタイプのがんを発症するリスクが高いためです。
乳がん遺伝子の遺伝子検査の理解
乳がん遺伝子の遺伝子検査は、乳がんを発症するリスクを高めるBRCA1やBRCA2などの特定の遺伝的変異を特定できます。これらのテストは、これらの特定の変異を探すために人のDNAを分析します。このテストでは、人がいずれかの親から突然変異を継承したかどうかを判断できます。
乳がん遺伝子の遺伝子検査を検討する時期
いくつかの要因が、女性が乳がん遺伝子の遺伝子検査を受けることを検討すべきかどうかに影響を与える可能性があります。
1。家族歴： 特に第一級の親s（母親、姉妹、または娘）の間で、乳がんや卵巣癌の強い家族歴がある場合、BRCA1またはBRCA2変異を運ぶリスクは高くなります。
2。乳がんまたは卵巣癌の個人的な歴史： 特に若い年齢（45歳未満）で乳がんまたは卵巣癌と診断されている場合、医師は遺伝子検査を推奨する場合があります。
3。アシュケナージ系ユダヤ人の降下： アシュケナージのユダヤ系の女性は、BRCA1およびBRCA2変異を運ぶリスクが高い。アシュケナジのユダヤ人の祖先がある場合は、遺伝子検査を検討することをお勧めします。
4。複数の一次癌： 乳がんや卵巣癌を含む複数の原発性がんと診断されている場合、遺伝的変異を運ぶリスクは高くなります。
5。非定型乳房病変： in situで非定型過形成または小葉がんと診断されている場合、医師は遺伝子検査を推奨する場合があります。
6。雄の乳がん： あなたが乳がんの男性である場合、brca2変異を運ぶリスクが高いため、遺伝子検査の恩恵を受ける可能性があります。
乳がん遺伝子の遺伝子検査の利点とリスク
乳がん遺伝子の遺伝子検査を受けることには、以下を含むいくつかの利点があります。
1。リスク評価： 遺伝子検査は、乳がんや卵巣癌の発症リスクに関する情報を提供できます。これは、あなたとあなたの医師がスクリーニング、予防、および治療戦略について情報に基づいた決定を下すのに役立ちます。
2。早期検出： 遺伝子検査は、通常のマンモグラム、乳房磁気共鳴画像診断（MRI）、骨盤検査など、より頻繁なスクリーニングや予防策の恩恵を受ける可能性のあるより高いリスクのある個人を特定できます。
3。家族計画： 遺伝的突然変異を持っている場合、遺伝子検査は貴重な情報を提供して、あなたとあなたの家族が家族の計画と生殖の選択肢について情報に基づいた決定を下すのに役立ちます。
4。標的治療： 場合によっては、遺伝子検査は治療の決定を導くのに役立ちます。たとえば、BRCA変異を持っている場合、これらの特定の変異を備えた腫瘍に対してより効果的な標的療法の対象となる場合があります。
ただし、以下を含む遺伝子検査に関連するリスクもあります。
1。感情的苦痛： 陽性の遺伝子検査結果を受けると、不安、苦痛、感情的な負担を引き起こす可能性があります。遺伝子検査を受ける前に、あなたの感情的な幸福を考慮することが重要です。
2。保険への影響： 遺伝子検査の結果は、健康保険の補償に影響を与える可能性があります。一部の保険会社は、この情報を使用して保険料を調整したり、補償を拒否したりする場合があります。
3。限られた予測値： 遺伝子検査は、乳がんリスクに関連する選択数の遺伝的変異のみを特定することのみができます。乳がんを発症または避けることを保証するものではありません。
遺伝的カウンセリングを求め、情報に基づいた決定を下す
乳がん遺伝子の遺伝子検査を受ける前に、遺伝カウンセリングを求めることが不可欠です。遺伝カウンセラーは、テスト、その意味、潜在的な利点とリスクに関する包括的な情報を提供できます。また、プロセス全体で感情的なサポートとガイダンスを提供することもできます。
最終的に、乳がん遺伝子の遺伝子検査を受けるという決定は個人的なものであり、慎重に検討し、医師との議論、遺伝カウンセラーとの相談の後に行われるべきです。