急性肝ポルフィリン症とは何か

急性肝ポルフィリン症の概要

急性肝ポルフィリン症（Acute Hepatic Porphyria）は、肝臓に影響を及ぼす稀な遺伝性代謝疾患です。ヘム合成の途中にあるポルフィビノーゲンを分解する酵素、ポルフィビノーゲンデアミナーゼ（PBGD）が欠損していることが原因です。酵素活性が低下すると、ポルフィビノーゲンや他のポルフィリンが肝臓や体内に蓄積し、以下のような症状が現れます。

主な症状

- 腹痛
- 吐き気・嘔吐
- 下痢
- 発作性痙攣
- 意識混濁・錯乱
- 幻覚
- 筋力低下・麻痺
- 重症例では昏睡

発症のきっかけとなる要因

- バルビツール酸系薬剤、スルホンアミド系薬剤、エストロゲンなどの特定薬剤
- アルコール摂取
- 喫煙
- ストレス
- 月経

治療と対策

急性肝ポルフィリン症の治療は、原因となる誘因の除去と症状の緩和が中心です。

- 誘因の中止
- 静脈点滴と鎮痛薬の投与
- 必要に応じた呼吸管理や透析などの補助療法
- 重症例では肝移植が検討されます