癌におけるゲノム検査とは？
癌ゲノム検査の概要
ゲノム検査は、患者の遺伝子や遺伝子産物（タンパク質、RNA）を解析し、腫瘍の発生や進行に関与する特定の遺伝子変異を特定する手法です。
がん細胞にみられる主なゲノム変異
- 変異（DNA配列の変化）
- 大規模染色体異常（欠失、増幅）
- がん罹患リスクを高める遺伝的変異
ゲノム検査が果たす役割
正確な診断
腫瘍の遺伝子プロファイルに基づき、がんを細分化したサブタイプに分類でき、診断精度が向上します。
治療方針の決定
がん増殖に関与する遺伝子変異を把握することで、変異を標的とした薬剤や免疫療法、ホルモン療法など、最適な個別治療を選択できます。
患者のリスク層別化
腫瘍の遺伝的特徴により予後やリスクを評価し、治療戦略や予後予測に役立てます。
新薬開発への貢献
がんの遺伝的基盤を解明することで、特定変異を標的とした新規医薬品の開発が促進されます。
臨床試験への適格性判定
遺伝子プロファイルに合わせた新しい治療法を評価する臨床試験への参加適格者を特定できます。
このように、ゲノム検査はがん診断・治療の現場で欠かせない情報源となり、個別化医療の実現を支えています。