シデロブラスト性貧血の診断方法とは？
シデロブラスト性貧血の診断に用いる主な検査
1. 血液塗抹標本
血液サンプルを顕微鏡で観察し、異常な赤血球の形態を確認します。シデロブラスト性貧血では、赤血球が小さく淡白で、鉄の沈着が認められることがあります。
2. 骨髄穿刺・生検
腸骨から骨髄の少量サンプルを採取し、顕微鏡で評価します。鉄を含む前駆赤血球「シデロブラスト」の出現が診断の決め手となります。
3. 鉄代謝検査
血清鉄、フェリチン、総鉄結合能（TIBC）などを測定します。シデロブラスト性貧血では血清鉄が上昇し、骨髄内の鉄貯蔵が減少していることが多いです。
4. 遺伝子検査
鉄代謝や赤血球産生に関与する遺伝子の変異を調べます。ALAS2、SLC25A38 などの遺伝子異常が原因となることがあります。
5. 補助的検査
肝機能検査やビタミンB6、葉酸などの評価を行い、他の貧血原因を除外します。