ダウン症は出生前に検出できるのか？

ダウン症（21トリソミー）は、出生前にさまざまなスクリーニング検査や診断手法で検出できます。以下に主な検査方法と特徴を紹介します。

妊娠初期（10〜13週）または中期（15〜20週）に血液を採取し、特定のタンパク質やホルモン濃度を測定します。これにより胎児がダウン症であるリスクを推定できます。

妊娠11〜13週に行う超音波検査で、胎児の首の後ろにある液体の厚さ（頚部透明帯）を測定します。透明帯が厚いほどダウン症リスクが高まります。

母体血中の遊離胎児DNAを解析する血液検査です。妊娠10週以降に実施でき、ダウン症や他の染色体異常のリスクを高精度で評価します。

妊娠10〜13週に行う診断手技で、胎盤の絨毛組織の小さなサンプルを採取し染色体検査を行います。結果は確定的で、ダウン症の有無を正確に判定できます。

妊娠15〜20週に実施する診断手技です。羊水中の胎児細胞を採取し染色体解析を行うことで、ダウン症を含む遺伝子異常を確定的に判断します。

詳細な超音波検査で、頚部皮下層の肥厚、鼻骨の短縮、心臓の構造異常など、ダウン症に特徴的な身体所見を確認できます。

スクリーニング検査はリスクの指標を示すのみで、診断手技は確定的な結果を提供します。検査方法の選択は、個々のリスクや希望に応じて産科医と十分に相談することが重要です。