ダウンシドロームは出生前に検出できますか？
1。母体血清スクリーニング（MSS）：これは、妊娠初期（通常は10〜13週間）または妊娠第2期（15〜20週間）に行われる血液検査です。胎児のダウン症候群のリスクを示すことができる特定のタンパク質とホルモンのレベルを測定します。
2。NUCHAL半透明（NT）スキャン：これは、妊娠11〜13週間の妊娠初期に実行される超音波スキャンです。 NTスキャン中、赤ちゃんの首の後ろの液体で満たされた空間の厚さが測定されます。 NTの増加は、ダウン症候群のリスクの増加に関連する可能性があります。
3。非侵襲性出生前試験（NIPT）：NIPTは、母親の血液に存在する細胞のない胎児DNAを分析するスクリーニングテストです。この高度な血液検査は、早くも妊娠10週間で行うことができ、ダウン症候群や他の遺伝的状態のリスクに関する情報を高い精度で提供できます。
4。絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）：CVSは、通常10〜13週間の妊娠の間に行われる診断手順です。 CVS中に、染色体分析のために、絨毛膜絨毛の小さなサンプル（胎盤の指のような投影）が収集されます。このテストは、ダウン症候群およびその他の遺伝的異常の有無に関する決定的な結果を提供します。
5。羊水穿刺：羊水穿刺は、妊娠の15〜20週間の間に通常行われる別の診断手順です。胎児細胞を含む少量の羊水の収集が含まれます。これらの細胞は、ダウン症を含む染色体異常について分析されます。
6.超音波の異常：妊娠中の詳細な超音波スキャンは、触角の増加、鼻骨の短縮、構造的心不全など、ダウン症候群に関連する特定の物理的特徴を特定するのにも役立ちます。
スクリーニングテストはリスクの兆候を提供し、診断手順は遺伝的異常の存在に関する決定的な結果を提供することに注意することが重要です。出生前のテストオプションの選択は、個々の状況とリスク要因に基づいて最も適切なアプローチを決定するために、医療提供者と議論する必要があります。