ハンティントン病の概要と症状

ハンティントン病は治療法のない遺伝性疾患で、主に中年期に発症し、筋肉の協調性や認知機能に影響を与えます。西欧系の人々に多く見られ、アジアやアフリカ系の人々では比較的稀です。

原因はハンチンタンと呼ばれる遺伝子の優性変異で、患者の親は子どもに50％の確率で遺伝させます。症状は身体的、認知的、人格的な変化に分かれます。

身体的症状

• 最も顕著なのは舞踏様運動（コレア）で、制御できないジッとした動きが現れます。初期は動作の遅れや協調性の欠如、落ち着きのなさとして現れ、進行すると不随意のねじれや異常姿勢、筋硬直が出ます。睡眠障害や痙攣も伴うことがあります。

認知症状

• 病気が進行すると抽象的思考、行動の開始、計画立案などの認知機能が低下します。最終的に認知症へと進行し、不安やうつ、感情表出の減少を引き起こすことがあります。身体症状に比べ診断が難しいことが多いです。

人格・行動の変化

• 認知症状が現れた後、敵意や抑うつ・躁の交互、興奮、社会的引きこもり、強迫的な行動が見られることがあります。