小児の神経筋疾患について
神経筋疾患は、筋肉の機能を障害する疾患群を指す総称です。筋肉自体の疾患や、筋肉へ供給する末梢神経、神経筋接合部の異常が原因となります。200種以上が知られており、ほとんどは遺伝性ですが、後天的に発症するものもあります。筋力の徐々の低下により、運動障害から呼吸困難まで様々な障害が現れます。
分類
原因別分類
後天性の例としてはポリオ、ギラン・バレー症候群、ポリミオシスが挙げられます。遺伝性の例は脊髄性筋萎縮症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、遺伝性運動感覚ニューロパチー、ベッカー型筋ジストロフィーなどです。
病態別分類
主な病態は以下の通りです。
- 筋ジストロフィー（デュシェンヌ型、ベッカー型、先天性筋ジストロフィー）
- 炎症性ミオパチー（多発性筋炎）
- 神経筋接合部疾患（重症筋無力症、ランバート＝エトン症候群）
- 末梢神経疾患（シャルコー・マリー・トゥース病、フリードリッヒ失調症）
- ミトコンドリアミオパチー（カーンズ・セイレ症候群）
- 運動ニューロン疾患（乳児期進行性脊髄性筋萎縮症、若年性筋萎縮性側索硬化症）
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）
最も一般的で重篤な筋ジストロフィーです。筋細胞がジストロフィンというタンパク質を産生できないため、2〜6歳で症状が現れます。歩行能力は徐々に低下し、12歳頃には車椅子が必要になることが多く、30歳を超える生存は稀です。
ベッカー型筋ジストロフィー
DMDと異なり、ジストロフィンは産生されますが量が不足しています。その結果、細胞膜の安定性が低下します。発症平均年齢は12歳で、患者は約40歳まで生存します。
フリードリッヒ失調症
フラタキシンというタンパク質が欠乏することで起こる疾患です。発症は主に7〜13歳で、振戦、筋力低下、協調運動障害、構音障害、感覚障害がみられます。多くの患者で心疾患を伴います。
乳児期進行性脊髄性筋萎縮症
出生後から6か月までに発症し、筋力低下、吸啜・嚥下障害、呼吸不全が特徴です。多くは2〜3歳で死亡します。
シャルコー・マリー・トゥース病
小児に比較的多い神経筋疾患です。膝下や肘下の筋肉が弱く萎縮し、10代前半に発症することが多いです。手足の装具が必要になることがあり、重症例では車椅子が必要です。
結論
近年、これらの疾患に対する治療は進展し、寿命延長や症状緩和が図られていますが、2023年時点で小児の神経筋疾患を根本的に治す方法は確立されていません。