小児の神経筋疾患
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分類
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神経筋疾患は後天性または遺伝性のいずれかです。後天性神経筋疾患の例には、ポリオ筋炎、ギラン・バレ症候群、多発性筋炎が含まれます。遺伝性神経筋疾患には、脊髄筋萎縮、デュシェンヌの筋ジストロフィー、遺伝運動感覚神経障害、ベッカー筋ジストロフィーが含まれます。
あるいは、神経筋疾患は、病理がどこにあるかに応じて分類することができます。筋異形成（例：デュシェンヌ筋ジストロフィー、ベッカー筋ジストロフィーおよび先天性筋ジストロフィー）、炎症性ミオパシー（例：多発性筋炎）、神経筋接合疾患（例えば、筋肉筋重症、ラムバート - エアチン系症候群、Periptutteptepteptepteptepteptepteptedteptepteptepteptepteptutch）があります。病気、フリードライヒ運動失調）、ミトコンドリアミオパチー（例：カーンズセア症候群）および運動ニューロン疾患（例えば、乳児進行性脊椎筋萎縮、幼虫筋腫性側方硬化症）。
Duchenne筋ジストロフィー（DMD）
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DMDは非常に一般的な筋ジストロフィーです。また、最も壊滅的なものの1つです。この疾患では、筋肉細胞はタンパク質ジストロフィンを産生できません。通常、2歳から6歳の間に現れます。罹患した子供はゆっくりと歩く能力を失い、通常は12歳までに車椅子に縛られます。30歳を超える生存はまれです。
ベッカー筋ジストロフィー
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DMDとは異なり、この疾患では、筋肉細胞はタンパク質ジストロフィンの量が不十分です。これにより、筋肉細胞膜構造の不安定性が生じます。疾患発症の平均年齢は12歳で、これらの患者は40年まで生きています。
フリードライヒの運動失調
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子供のこの神経筋疾患は、組織にタンパク質フラタキシンが不足している場合に発生します。発症年齢は通常7〜13歳です。それは、不安定な動き、筋肉の衰弱、筋肉の協調の減少、不明瞭な発話、感覚の喪失によって特徴付けられます。ほとんどの患者は心臓病を発症します。
乳児進行性脊髄筋萎縮
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この病気は、通常は出生から6か月の間に早期に現れます。それは、筋肉の脱力、吸うことや嚥下の困難、呼吸困難によって特徴付けられます。この神経筋障害のある子供は通常、一般に2歳か3歳までに若くなります。
charcot-marie-tooth病
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これは、小児で最も一般的な神経筋疾患の1つです。それは、膝の下の筋肉と肘の下の腕の筋肉の衰弱と萎縮によって特徴付けられます。発症の年齢は通常、人生の1年または2年目です。この病気の子供は、手と腕の装具を必要とする場合があります。重度の場合、機動性に車椅子が必要になる場合があります。
結論
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寿命を延ばし、これらの疾患のある子どもたちの苦しみを減らすことにおいてかなりの進歩が遂げられてきました。しかし、2009年後半の時点で、子供の神経筋疾患の治療法はありません。
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