Bassen‑Kornzweig症候群の治療法とは

現在、Bassen‑Kornzweig症候群（アベタリポプロテイン血症）を根治する治療法はありません。 症状や合併症のコントロールを中心に、以下のような多面的なアプローチが取られます。

1. 食事療法

脂肪吸収を抑えるため、低脂肪食が基本です。脂溶性ビタミンや抗酸化物質の吸収が阻害されるため、食事からの摂取だけでは不足しがちです。

ビタミンA、D、E、Kといった脂溶性ビタミン、さらにコエンザイムQ10やビタミンCなどの抗酸化剤を高用量で投与します。投与量は患者ごとの欠乏状態に合わせて個別に設定し、定期的に血中濃度をモニタリングします。

ビタミンEやコエンザイムQ10は酸化ストレスを軽減し、細胞障害の進行を抑える目的で使用されます。

血中コレステロールを下げ、心血管系合併症のリスクを低減します。

エゼチミブ（Zetia）やロミタパイド（Juxtapid）などは腸管での脂肪吸収を抑制し、血中コレステロールをさらに低下させます。

重度の貧血が認められる場合は、酸素運搬能力を回復させるために赤血球輸血が必要になることがあります。

血液検査、肝機能、心電図、眼底検査などを定期的に実施し、治療効果と合併症の有無をチェックします。

脂肪吸収障害に対応するため、専門的な栄養管理や経口栄養補助が行われます。

視覚障害、筋力低下、協調運動障害などの神経症状は、神経内科医や眼科医と連携して対処します。

慢性疾患に伴う精神的ストレスに対しては、カウンセリングや患者会・家族会の参加を推奨し、情緒的な支援を提供します。