なぜ男性は女性よりも男性でより一般的なのですか?

血友病は、血液中の特定の凝固タンパク質の欠乏または異常によって引き起こされる遺伝性遺伝性障害です。血友病の原因となる欠陥のある遺伝子は、X染色体上にあります。男性には1つのX染色体と1つのY染色体があるため、女性は2つのX染色体を持っているため、血友病の遺伝パターンは両方の性別で異なります。

血友病が男性でより一般的である理由:

1。 X結合継承: 凝固因子VIIIおよびIXの遺伝子は、血液凝固に不可欠であるが、X染色体上に位置している。したがって、血友病はX連鎖劣性障害です。

2。キャリアの女性: 女性がX染色体の1つに血友病の欠陥遺伝子のコピーを1つ持っている場合、彼女はキャリアと呼ばれます。キャリアの女性は通常、血液凝固機能を正常にしていますが、欠陥のある遺伝子を子供に渡すことができます。

3。罹患した男性: 一方、男性には、X染色体とY染色体が1つしかありません。彼らが母親(キャリア)から欠陥遺伝子の単一のコピーを継承したり、独自のX染色体に突然変異したりすると、血友病の影響を受けます。

4。 2番目のX染色体の欠如: 2つのX染色体を持っている女性とは異なり、男性には、欠陥のある凝固遺伝子を補償するための2番目のX染色体がありません。これは、たとえ欠陥のある遺伝子の単一のコピーを持っているとしても、障害を明らかにすることを意味します。

5。遺伝的確率: 統計的には、男性はキャリアの母親から欠陥遺伝子を継承する可能性が50%であり、女性と比較して男性の血友病の有病率が高くなります。

男性では血友病はより一般的ですが、欠陥遺伝子の2つのコピー(各親から1つ)を継承すると女性も影響を受ける可能性があることに注意することが重要です。ただし、2つの影響を受ける遺伝子コピーの存在の要件があるため、女性の血友病症例ははるかにまれです。

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