血友病はなぜ男性に多く見られるのか

血友病が男性に多い理由

血友病は、血液中の特定の凝固因子が不足または異常になる遺伝性疾患です。原因遺伝子はX染色体上にあり、X連鎖劣性遺伝の形で遺伝します。男性はX染色体が1本、女性は2本持つため、男女で発症率が異なります。

凝固因子VIIIとIXをコードする遺伝子はX染色体に位置しています。そのため、血友病はX連鎖劣性疾患となります。

女性が1本のX染色体に欠損遺伝子を持つとキャリア（保因者）となります。キャリアは通常出血障害はありませんが、子どもに遺伝子を伝える可能性があります。

男性はX染色体が1本しかないため、母親（キャリア）から欠損遺伝子を受け継ぐか、自身のX染色体に突然変異が起きると血友病を発症します。

女性は2本のX染色体を持ち、1本が正常であれば欠損遺伝子の影響を補完できますが、男性は補完できるX染色体がないため、1本の欠損遺伝子だけで症状が現れます。

キャリア母親から男性が欠損遺伝子を受け継ぐ確率は50%です。この確率の高さが、男性に血友病が多く見られる主な理由です。

なお、女性でも両親から欠損遺伝子をそれぞれ1本ずつ受け継いだ場合は発症しますが、両方のX染色体が異常である必要があるため、非常に稀です。